RP
דיון מתוך פורום ניתוחי רשתית וניתוחי עיניים משולבים
שלום, אני בת 29 ויש לי שניי ילדים, אינני יודעת אם אני נשאית של המחלה אך אחי חולה בRP ואחיינים של אימי כולם בנים חולים במחלה, האמהות הן הנשאיות, אני סובלת מקוצר ראייה גבוה אך אין לי RP, האם זה אומר שהסיכוי שלי להיות נשאית גבוה יותר והאם תוכל לומר לי מה האחוז שלי ללדת ילד עם RP בממוצע? תודה מראש.
לקריאה נוספת והעמקה
יימים מספר צורות תורשה של RP. במקרה שלכם אם אכן המידע הוא מדוייק - נראה כי מדובר בתורשה סתאחיזה לכרומוזום X, שם אכן אם נשאית מורישה לבן פגוע. לא בהכרח שאת נשאית - 50% (בהנחה שאמך לא היתה חולה, רק נשאעת, וכן שאביך לא היה חולה או נשא של גן פגוע אחר..) עצתי אלייך - במקום לעסוק בניחושים וספקולציות - פנו לייעוץ גנטי, מקום מצויין בתחום זה הוא היחידה למחלות גנטיות של הרשתית הדסה עין-כרם, ופר' אייל בנין בפרט.
(מספר מקשר)