HCN4- שאלה בנוגע לתוצאות בדיקות גנטיות
דיון מתוך פורום קרדיולוגיה - מבוגרים
בת 31, לקראת תכנון היריון ערכתי בדיקות גנטיות והתגלה אצלי וריאנט הטרוזיגוטי HCN4. האם הוא מקושר לתסמונת ברוגדה? ברקע אקג תקין ואקו במאמץ תקין מלבד פעימות מוקדמות חדריות בדפוס RBBB\LAB, לא מחמיר בעת מאמץ. בהולטר גם נצפו פעימות מוקדמות חדריות בודדות 2.7% מסך כל הפעימות (VPB) וCOUPLETS 1. דופק ממוצע 48 (ידוע על ברדיקרדיה גנטית א סימפוטמטית)
האם נוכחות של טרביקולציות בשילוב עם גן hcn4 מעלה את הסיכון לתסמונת ברוגדה? האקג תקין אבל הבנתי שזה יכול לקרות בכל שלב בחיים, גם בנוכחות אקג תקין. כלומר בעוד שנתיים יכול פתאום להופיע
ד"ר דן אליאן