בדיקה גנטית לקרטוקונוס בהריון

Question

שלום רב,לבן זוגי יש מחלת קרטוקונוס והוא עבר השתלת קרניות בסביבות גיל 17. כיום הוא בן 45. אנו מצויים בהריון בחודש השלישי. האם עליי לבצע בדיקה גנטית לנשאות למחלת הקרטוקונוס (האם יש כזו?) מה היית ממליץ לנו לעשות בשלב הזה? רק אציין כי לבן זוגי יש שני ילדים מנישואיו הקודמים , ולי ילד אחד מנישואיי הקודמים.תודה רבה מראש יעל

פרופ' קרמר ישראל · Accepted Answer

שלום רב,לצערי לא מצאו עד עצם היום הזה גן ספציפי למחלת הקרטוקונוס, אשר ניתן לאתר אותו בבדיקה גנטית פשוטה ושגרתית. ישנה התקדמות רבה בנושא זה ואותר רק חלק מהגן ומיקומו בינתיים.בכל מקרה יש סיכוי מסוים שהילד המשותף שלכם יפתח את מחלת הקרטוקונוס כי יש לה אופי של תורשה דומיננטית.  בכל מקרה, מחלת הקרטוקונוס באה לידי ביטוי בגיל עשר ומעלה ולכן יש זמן עם בדיקות ספצפיות בנוסף לבדיקת ראייה.בברכה,פרופ' קרמר

יעל · Answer

תודה רבה על תשובתך :-)

בדיקה גנטית לקרטוקונוס בהריון

דיון מתוך פורום קרטוקונוס

בדיקה גנטית לקרטוקונוס בהריון

תודה רבה על תשובתך :-) (לת)

מנהלי פורום קרטוקונוס