אנגיואדמה תורשתית
דיון מתוך פורום אנגיואדמה תורשתית
שלום, אני חולה באנגיואדמה תורשתית ויש לי 2 בנות. ביתי הקטנה בת 6 והגדולה בת 10 ועד היום לא הופיע להן התקף- האם זה אומר שהן בריאות? אני קיבלתי את המחלה מאבי וההתקפים התחילו מגיל 3. האם יש דרך לדעת בוודאות אם הילדות גם נושאות גם את המחלה? תודה
שלום מור, כדי לדעת אם לבנות שלך יש אנגיואדמה תורשתית יש צורך לקחת להן בדיקת דם פשוטה כדי לבדוק את רמת האנזים c1 esterase inhibitor ואת החלבון 3c ו-c4. העובדה שלבנותייך לא היו עד היום סימפטומים של בצקות וכאבי בטן אינה מצביעה בוודאות על כך שהן אינן נושאות את המחלה בגופן. במקרים מסויימים המחלה עלולה לבוא לידי ביטוי בגיל ההתבגרות או אפילו בגיל מאוחר יותר, לכן בכל מקרה מומלץ לבדוק כל קרוב משפחה שנמצא בסיכון לחלות במחלה כדי להיות מוכנים לאפשרות שיופיע התקף ולדעת מראש לאן אפשר לפנות בעת הצורך וכיצד לטפל.
מור שלום, אמנם המחלה היא תורשתית אבל רק 50% מהילדים צפויים לחלות בה. רצוי שתבצעי אצל הבנות את הבדיקות לאבחון מדוייק של המחלה וייתכן שאינן לוקות בה אנו מבצעים בדיקות של מערכת המשלים על פיהן ניתן לקבוע אם אכן קיים חסר במרכיב C1inhibitor או פגם בפעילות שלו