תוצאות סקר שליש 1+2 (האם יש צורך במי שפיר או NIPT?)
דיון מתוך פורום בדיקות מי שפיר וסיסי שלייה
שלום רב , אני בת 37, בהריון שני (הריון ראשון היה תקין לחלוטין) שבוע 18, קיבלתי תוצאות משוכללות של סקר שליש ראשון ושני (שקיפות עורפית+בדיקת דם שקיפות עורפית+חלבון עוברי), להלן: שקיפות עורפית (NT) ערך - 1.6mm , וגם MoM 1.27 A-PAPP ערך - 3393.0mU/L , וגם MoM 1.14 Free hCGb ערך - 29.0ng/mL , וגם MoM 0.65 חלבון עוברי (AFP) ערך - 45.4ng/mL , וגם MoM 0.98 גונדוטרופין שלייתי (HCG) ערך - 13.3U/mL , וגם MoM 0.54 אסטריול (uE3) ערך - 2.0ng/mL , וגם MoM 1.41 סיכום: תסמונת דאון ע"פ גיל בלבד: 1:210 תסמונת דאון בשילוב גיל ותוצאות בדיקות: 1:5200 טריזומיה 18 בשילוב גיל ותוצאות בדיקות: 1:10000 האם ע"פ נתונים אלו יש עדין צורך לעשות בדיקת מי שפיר או בדיקת דם NIPT ? חשוב לי לציין כי זה הריון יקר (לקח לנו כמעט 4 שנים להיקלט והצלחנו בעזרת IVF). אודה מאוד על תשובתך.
שלום ט. לפי הבדיקות הסיכון לתסמונת דאון נמוך, ואם זה הדבר היחיד שחשוב מבחינתך את יכולה להחליט לא לבצע דיקור מי שפיר. חשוב לציין שהבדיקה הניה סטטיסטית עם רגישות של כ 94%, כך שגם עוברים עם תסמונת דאון מקבלית תשובות כאלה. בדיקה רגישה יותר לאיתור תסמונת דאון הינה nipt , ואת יכולה לשקול גם אותה. חשוב לציין שבבדיקת מי שפיר בודקים שינויי ברצפים של חומר גנטי, צ'יפ, והסיכוי לממצא משמעותי בבדיקה זו, מלבד תסמונת דאון הינו 1:150 בערך, ולזה אין בדיקות סקר אלא רק דיקור מי שפיר. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב
השאלה אם תוצאות כמו שלי יש צורך לבצע גם בדיקת NIPT ? אני גם מתלבטת אם יש צורך בבדיקת NIPT מורחבת או מספיק לעשות את הבדיקה הרגילה ? הבנתי שהבדיקות המורחבות שלהם עדין לא אמינות ב- 99% כמו הבדיקות הרגילות. יש חברה שיותר אמינה ומדוייקת ? התלבטתי בין verifi לבין מטרניטי 21
מנהל פורום בדיקות מי שפיר וסיסי שלייה
