תוצאות חחבון עוברי- בהמשך להתייעצות איתך
דיון מתוך פורום בדיקות מי שפיר וסיסי שלייה
שלום, התייעצתי איתך לגבי צורך בביצוע מי שפיר. בת 37. כתבת שלפי הבדיקות שצירפתי יש סיכון נמוך לדאון וסיכון יחסית גבוה לממצא שניתן לגלות בציפ גנטי. מצרפת שוב את הבדיקות: מתוצאות חלבון עוברי: סיכון לתסמונת דאון: לפי גיל בלבד- 1:240 לפי גיל+בדיקות: 1:10000 טריזומיה 18: לפי גיל ובדיקות: 1:10000 סיכום: סיכון מחושב (לפי גיל) חריג. בהמשך מופיע דו"ח וכתוב- "על סמך הבדיקות שבוצעו לגבי הריון זה חושבו ומוצגים הסיכונים לתסמונת דאון ולבעיות כרומוזומליות אחרות. ניתן לראות איך הם ירדו במידה ובדיקות שונות ימצאו תקינות": ואז מופיע גרף: הסיכון הממוצע בגילי- לתסמונת דאון: 1:254. לתסמונות כרומוזומליות אחרות: 1:64 הסיכון שלי כעת- לתסמונת דאון- 1:10000. לתסמונות אחרות: 1:72 הסיכון לאחר בדיקת NIPS תקינה- לתסמונת דאון- 1:1000000. לתסמונות אחרות- 1:108 הסיכון לאחר מי שפיר וצ'יפ גנטי תקין- קרוב לאפס. סיכון למחלות גנטיות חמורות אחרות שלא נבדקות בבדיקת מי שפיר סטנדרטית: סיכון ממוצע באוכלוסייה הכללית- 2.5%. סיכון שחושב אצלי לפי נתוני ההיריון לבעיות כאלה- 0.5%. דרגת ההמלצה לביצוע מי שפיר (צ'יפ גנטי): מבחינה רפואית אין הכרח. עם זאת, יש לשקול ביצוע דיקור מי שפיר או NIPS. דרגת ההמלצה לביצוע יעוץ גנטי: יש לשקול בחיוב יעוץ גנטי. מידע נוסף על הממצאים: גיל אימהי גבוה. השאלה: הבנתי ממך שהסיכון לדאון נמוך. אך האם הסיכון הגבוה יחסית לממצא שניתן לגלות בציפ נגזר אך ורק מהגיל שלי או כתוצאה מגיל + הבדיקות שביצעתי? קריטי עבורי להבין כי אני מאד חוששת. תודה!
שלום, אני לא חושב שזה רלוונטי ממה הוא נובע. זה הסיכון המחושב. אם את לא מעוניינת בדיקור מי שפיר פני ליעוץ גנטי כפי שהומלץ לקבל הסבר נוסף. בברכה ובהצלחה ד"ר יוסי הר-טוב