בוקר טוב אשמח לעזרתך בפיענוח התוצאות שמטה

היי אשמח לעזרתך בבקשה. ילדתי לפני 3 שבועות בן . בחלבון עוברי היה אסטריול נמוך 0.01 ועקב כך נשלחתי לבצע מי שפיר וציפ גנטי. התוצאות שהתקבלו : 5,774,894-7,827,439 Xp22.31 חסר זה כולל את גן sts חסר של כ1 מיליון בסיסים בזרוע הקצרה של של כרומוזום x אציין כי שהו בני השני , הראשון נולד בריא ללא מחלות ב״ה. כמו כן , לא לאבי ולא לאחי או כל מי שאני מכירה סובל ממחלה זו. אציין כי כעת יש לבני קילופי עור ( כמו לאחר שיזוף) באיזור הבטן כפות הרגליים והידיים. מבדיקה באינטרנט מצאתי כי הקשקשת אמורה להיות חומה ואצל בני היא לבנה כמו קילוף לאחר שיזוף. אשמח לדעת נוכח התוצאות של הציפ ובני שפיר האם המחלה אצלו היא ברמה קלה? הבנתי שיש כמה דרגות למחלה. איך אוכל לעזור לו? משחות מומלצות? האם תהיה הטבה בעתיד או החמרה ? תודה מראש.