ממצא לא ברור בצ'יפ גנטי

דיון מתוך פורום  בדיקות מי שפיר וסיסי שלייה

12/05/2021 | 11:30 | מאת: שה

שלום, שבוע 19 להריון. התקבלה תוצאה שבאיזור כרומוזומלי 2p16.3 יש חסר בגודל של 252kb בגן nrxn1 , מספר הגנים 2. הממצא סווג כunknown. אנחנו מאד לחוצים, לקחו לי ולבעלי בדיקות דם לבירור אם לאחד מאיתנו יש את זה גם. בעלי ממוצא אשכנזי. יש לנו 2 ילדים בריאים בבית תודה לאל. חלבון עוברי במי השפיר 1.0mom . אשמח לדעתכם לגבי הממצא. תודה.

שלום, אני ממליץ לפנות ליועץ גנטי לדיון והסבר מלא על הממצאים. זה לא בתחום הטיפול של פורום זה. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב

מנהל פורום בדיקות מי שפיר וסיסי שלייה