צ'יפ גנטי - PKD4 ותסמונת ורשה
דיון מתוך פורום בדיקות מי שפיר וסיסי שלייה
שלום, בת 38, כעת בשבוע 21. עברתי דיקור מי שפיר וממתינה לתשובה. כמו כן, עד כה, כל הבדיקות היו תקינות, כולל NIPT מורחב. בייעוץ הגנטי שקיבלתי טרם הדיקור הומלץ לי להשלים בדיקות סקר גנטיות של שתי תסמונות: ורשה, ו PKD4 (אני ובעלי שנינו ממוצא אשכנזי). לאור העובדה שביצעתי בדיקת מי שפיר, האם יש טעם לגשת לבדוק בבדיקת סקר את שתי התסמונות הללו, אם בכל מקרה תוך שבועיים אקבל את תוצאות הדיקור? האם התסמונות הללו נכללות או לא בבדיקת הצ'יפ הגנטי? תודה.
שלום, בדיקת תסמונות אלו לא נכללת בבדיקת הצ'יפ הגנטי במי השפיר אלא בבדיקה מיוחדת כאשר ידועה נשאות שני בני הזוג למחלה. אני מציע לזמר תאים מבדיקת מי השפיר ולגשת לבצע את הבדיקה. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב
(מספר מקשר)
ד"ר הר - טוב יוסף