בדיקת נשאות לאלפורט במי שפיר
דיון מתוך פורום בדיקות מי שפיר וסיסי שלייה
שלום, האם ניתן לבדוק נשאות לתסמונת אלפורט בבדיקת מי שפיר? אם לא, כיצד ניתן לבדוק זאת במידה והיריון ספונטני ללא pgd?
שלום, רוב המקרים הינם מוטציה בעובר. הנשאות לא מתגחה בדיקור מי שפיר עם צ'יפ גנטי רגיל אלא בבדיקה מורחבת כאשר יש חשד. כדאי להיוועץ ביועץ גנטי. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב
(מספר מקשר)
היי, תודה על התשובה. אנחנו כמובן נלך לייעוץ גנטי אבל רק רציתי לוודא האם מבחינת הטכנולוגיה הקיימת ניתן לעשות שימוש בדגימת מי השפיר ולבצע בדיקה שמאתרת את המוטציה האחראית לתסמונת? או שזה מתאפשר רק בבדיקת סיסי שליה?
ד"ר הר - טוב יוסף