כרומוזום 11 - עזרה בנושא מי שפיר
דיון מתוך פורום בדיקות מי שפיר וסיסי שלייה
שלום ד ר. אולי תוכל לעזור לי. בוצעה אצל בת הזוג שלי בדיקת מי שפיר בתאריך 6/8 בבית חולים נהריה. אתמול חזרו התוצאות ואנחנו מאוד מודאגות. גם הסכמנו לבצע אקסום. בבדיקה אותרו 2 איזורים הומוזיגוטים (במצטבר מעל 5MB) בכרומוזום 11 . חלבון עוברי תקין. יש גם פירוט לכרומוזום 11 אני אעתיק לפה בתקווה שלא יהיו טעויות הקלדה. אשמח אם תוכל להסביר קצת מה חוות דעתך: arr[GRCh37] 11p11.2p11.12(46,240,817_51,550,787)x2 hmz arr[GRCh37] 11q12.3q13.1(62,836,184_65,867,726)2x hmz תודה מראש, עדי
ד"ר הר - טוב יוסף