דילמה האם לבצע מי שפיר או בדיקת דם
דיון מתוך פורום בדיקות מי שפיר וסיסי שלייה
שלום, אשתי בת 36 בשבוע 18, הריון שני תקין, 2 הפלות טבעיות בשבועות הראשונים. להלן תוצאות הבדיקות: שקיפות עורפית:1.39 MOM ערך1.8 ממ PAPP-A 2.81 mom , 11855 mu/l free hcgb 3.09 MOM , 106.9 ng/ml חלבון עוברי AFP 0.99 MOM, 43.1 NG/ML גונדוטרופין שלייתי: 1.62 mom ערך: 40.1 U/ML אסטריול: 1.14 mom, ערך: 1.6 ng/ml הסיכון ללידה עפ גיל בלבד: 1:280, סיכון בשילוב הבדיקות: 1:370 סיכון טריזומיה 18: 1:10000. סקירת מערכות מוקדמת יצאה מצויינת ללא כל עדות לתסמונת דאון. המליצו לנו על דיקור מי שפיר. לפי הבנתי רק הבדיקת דם בשקיפות יצאה מגבלתית וכל שאר הבדיקות בנורמה. בייעוץ גנטי המליצו כמובן על דיקור. אין לנו כל הסטוריה במשפחות של בעיות גנטיות, האם לדעתכם ניתן לבצע בדיקת דם כתחליף לדיקור במצב כזה שהרוב תקין ואנחנו כ"כ קרובים למגבלה של 1:380 ? אשמח לחוות דעתכם. תודה
שלום לפי הגיל ולפי הבדיקות יש המלצה לבצע דיקור מי שפיר בגלל סיכון מוגבר לתסמונת דאון. בדיקת DNA עוברי בדם אמהי לא מחליפה את הדיקור אך אם אתם לא מעונינים לבצע בדיקת מי שפיר, אתם יכולים לבצע את בדיקת הדם שתתן לכם תשובה ברגישות גבוהה לגבי תסמונת דאון בלבד. חשוב לציין שבדיקת הדם לא מחליפה את דיקור מי השפיר ולא נותנת מידע על כל הדברים שיכולים להתגלות בדיקור מי שפיר. בברכה דר' יוסי הר-טוב