תוצאות בדיקת פיש לאיתור תסמונת טרנר
דיון מתוך פורום בדיקות מי שפיר וסיסי שלייה
שלום, בעקבות בדיקת nipt שיצאה חיובית לתסמונת טרנר עשיתי בדיקת מי שפיר. קיבלתי את תוצאות בדיקת הfish שבה נצפו שני כרומוזומי x. שאלתי היא, האם בדיקת הפיש שוללת בוודאות את התסמונת? וגם, מה הסיכוי לאיתור פגם כרומוזומלי כלשהו (שאינו קשור) בקריוטיפ ובצ'יפ הגנטי? אודה לתשובתך, תודה רבה
לקריאה נוספת והעמקה
שלום, בדיקת הפיש די אמינה ואם היא תקינה אזא סיכוי סביר שיש שני כרומוזומי X. בכל מקרה מחכים גם לתשובה הסופית אבל באופן עקרוני את יכולה להיות רגועה. בברכה דר' יוסי הר-טוב
(מספר מקשר)
תודה רבה על תגובתך. אכן קיבלנו תוצאת הקריוטיפ והיא תקינה תודה לאל. שלחנו לאחר קבלת תשובות הקריוטיפ את הדגימה לביצוע ציפ גנטי. שאלותיי הן: מה הסיכוי לתשובה לא תקינה? מה הסיכוי לממצא בעל משמעות קרוב לוודאי פתולוגית? ומה הסיכוי לממצא ללא משמעות קלינית ידועה? אודה לתשובתך, תודה רבה
ד"ר הר - טוב יוסף