מפרקים

שלום רב, שמי הדר בת 19 ויש לי בעיה חמורה איתה אני מתמודד תקופה ארוכה ומיגעת. הדרך הכי טובה שבא אוכל הסביר מה שיש לי הוא להקריא את הסיכום שהרופאה כתבה לי לאחר מס' פגישות. זה טיפה ארוך אודה לכם אם תקדישו מזמנכם. 05/10/2010 - בת 19 מאובחנת FMF מגיל 5 בא לידי ביטוי בכאבי מפרקים בכפות הרגלים, כאבי בטן, כל מספר שנים אחרון לפני כ- 10 שנם - כאב בטן שנמשך כשעתיים וחולף. שותה כולכיצי מגיל 5. התבטא לראשונה ע"י נפיחות בידיים. מזה חצי שנה נפיחות במפרקים שונים - כף רגל ימין, ברכיים - לסירוגין, לא מיגרוטי. מלווה בכאבים, הכאב בעיקר בבוקר לאחר מנוחה, מקשה על ההליכה. משכחי כאבים לא עזרו. שוללת שלשולים,שוללת כאבי גרון או מחלה זיהומית אחרת לפני תחילת הסימפטומים, ללא הפרשה מאיבר המין. שוללת פריחה בעור, פצעים או בגניטליה, נשירת שיער, יובש בעיניים או בפה, תופעת ראנו, דלקות עיניים, כאב ראש, מיאלגיה,, חולשת שרירים, פוטוסנסיטיביות. במשפח לאחות יש FMF. ללא פסוריאזיס אצלה או במשפחה, ללא בעיות בציפורנים. בדיקת דם: ס. דם וכימיה תקינות. CRP-04 ש"ד 40 23/11/2010 - חזרה לביקרות. הכאב בברך שמאל חלף לאחר הזרקה. נוקר נוזל צלול עם 12000 לויקוציטים, לפני כשבוע נפיחות, כאב ואודם בקרסו ימין, ללא חום, ללא תלונות סיסטמיות נוספות. נטלה אז NSAIDS ללא הטבה, חלף מעצמו. בבדיקות דם- סרולוגיה JO-1 , DSDNA, C4,C3,SSB,SSA,SM,RNP,ANA, שלילים. ANTI PARIETAL - שלילי ANTI TIPO -שלילי,AMA, HIV שלילי! באימונואלקטרופורזיס - IGM מעט מוגבר. CMB'EBV' שליילים. 21/12/2010 - חזרה לביקורת. כעת נפיחות בקרסול ימין בחלק המידיאלי. ללא מעורבות מפרקים אחרים. ללא חום. לא נטלה טיפול תרופתי להקלה. בדיקה גנטית - נמצאו שתי מוטציות E148Q, M694V, באקסון 2 של הגן MEFV. בבדיקה דם- CRP0.6, ש"ד 49, RF- שלילי. שתן לכללית תקין ללא חלבון. צילום חזה: תקין. 12/04/2011 - החלה טיפול במטוטרקסט ב - לפני חודשיים וחצי- מאז היה שיפור בדלקת הפרקים מבחינת הכאבים אולם הנפיחות נותרה קבועה עד לפני מס' ימים- שוב התקף של החמרה בנפיחות, חום ואודם מקומי בקרסו ימין, כעת סה"כ במגמת שיפור. ללא חום ללא כאבי בטן. נוטלת כולכיצין 3 ביום. מעבדה כימיה מלאה, ס"ד תקינים,RF'ESR'CRP תקינים. בדיקה גופנית: 05/10/2010 במצב כללי טוב ללא כחנ"צ. לוע וחלל הפה-ב.מ.פ לב-קולות סדירים. ללא אוושות. ריאות נקיות. בטן רכה, ללא רגישות, ללא הגדלת כבד או טחול. גפיים ללא בצקות. ללא פריחה עורית. ללא הגדלת בלוטות הלימפה בכול התחנות. מפרקים- נפיחות במפרק הברך משמאל, מלאות בכף רגל ימין באיזור דורסלי. 23/11/2010: ללא עדות כעת לדלקת במפרקי הקרסוליים או ברכיים. 21/12/2010- נפיחות במפרק הקרסולמימין, רגישות, חום מקומי, והגבלה בתנועה. 12/04/2011: סינוביטיס בקרסו ימין. אבחנה: OBSERVATION- PATIENT UNDER OBSERVATION FMF RT ANKLE ARTHRITIS דיון תוכניות: התקפי FMF שמתבטאים בסינוביטיס בקרסול על רקע סינוביטיס כרונית שקיימת באותו המפרק. מומלץ: 1. להמשיך מוטטרקסט 15 מ"ג - 6 כדורים פעם בשבוע. 2. להעלות מינון כולחיצין ל-4 כדורים ליום. 3. ARCOXIA 90 מ"ג ליום כעת למשך שבוע. במידה ולא יהיה שיפור בכאבים בקרסול ימין - נא להתקשר אלי עוד שבועיים על מנת לתאם זריקה מקומית לקרסול. אודה לכם מאוד אם תמצאו לי פתרון או תעלו לפני את דעותיכם. אני מרגישה שמוליכים אותי סחור וסחור. תודה רבה ורפואה שלמה הדר.