PTEN
דיון מתוך פורום נוירולוגיית ילדים
היי אשמח לעזרה או להפנות אותי למקום שבו יוכלו לעזור לי הילד שלי בן שנתיים ועלה חדש לאחר ייעוץ גנטי וייעוץ נוירולוגי שיש לו pten(עיכוב התפתחותי, היקף ראש גדול, נמש על איבר המין) אנחנו מחכים לתשובות בדיקת הדם. בנוסף הוא אובחן עם לחץ תוך גולגלתי וכרגע מטופל בתרופות אני לא כל כך מוצאת חומרים באינטרנט שמסבירים על Ptenהחומרים הראשונים שעולים זה אוטיזם וגידולים סרטניים. אשמח לקבל קצת עזרה בנושא
רעות שלום, PTEN הוא גן, שיכול לגרום למספר הפרעות (אך לא בהכרח כולן באותו ילד): גדילה מואצת (ראש, משקל או אורך), עיכוב התפתחותי, סימנים בעור, ועוד. תתכן גם נטיה מוגברת לגידולים. כמו שאמרתי, לא חייבים שכל הממצאים האלה יתרחשו בילד שלך. יתכן, למשל, שיהיה רק ראש גדול. בכל מקרה, כדאי שתחכו לתוצאות הבדיקה, ורק אם אכן יש לו PTEN אז הגנטיקאי או הנוירולוג יסבירו לכם על המשמעות ומה צריך לעשות. חבל לקרוא על הגן והתיסמונת, אם בסוף התוצאה תהיה שלילית. בהצלחה!
שלום , קיבלנו השבוע תשובה חיובית לגבי תסמונת pten קיבלתי קצת הסברים אך יצאתי מבולבלת מאוד אשמח לדעת היכן יש חומרים ומידע בנושא אני לא כל כך מוצאת באינטרנט. תודה רבה
היו אמורים לאבחן את המומים במהלך ההיריון....משום שהמומים לא אובחנו, את ובן זוגך תוכלו להגיש תביעה כנגד הצוות הרפואי שטיפל בך במהלך היריונך שבסיומו נולד בנך עם מומיו..
כדי לגלות את התסמונת יש צורך בבדיקה ספציפית במי שפיר אשר בודקת רק את התסמונת הספציפית אז למה ניתן לתבוע?
מנהל פורום נוירולוגיית ילדים
