בעיה מורכבת
דיון מתוך פורום נוירולוגיית ילדים
שלום רב, בני בן 5.5 בדר"כ ילד בריא, נבון מאוד מגילו, חברותי. עד כה הכל היה נראה תקין מלבד פעלתנות יתר אולם גם זאת במידה ואינו מפריע להישגיו הלימודים (מפותח מאוד לגילו ברמת הידע ללא כל למידה בבית). לפני כחודש וחצי הבחנו בתופעה לילית בה הוא מתעורר משמיע קולות מוזרים מעין צלילי שיעול צחקוק תוך הטחת ראש בכרית בשכיבה על הבטן והרמת הרגלים האויר, במקביל ליבו דופק במהרה וחזק. בתחילה כלל לא ניגשנו אליו היות וסברנו כי זה חלום מתוך שינה. ככל שעקבנו אחר התופעה שמנו לב כי זו מעין התעוררות. הוא עם עיניים פתוחות , בוהות . אולם במידה שנניח לו הוא חוזר לישון.משך הארוע כ- 2 דקות בממצוע. הדבר קורה מידי לילה כ- 3 פעמים בממוצע. לאחרונה התופעה קרתה גם במהלך היום. הוא ניגש ומציין כי תיכף זה מתחיל ולאחר כחצי דקה אכן מתחיל ארוע בו הוא מצחקק בחוסר התאמה, מעט מזיע ליבו דופק במהרה והוא מחבק אותנו ומניע את הילדיים והרגלים במעין מחזוריות של קפיצות. בנוסף, הילד עייף לאורך היום. לדבריו אינו ישן בלילה אולם הוא ישן ואני רואה זאת. ככל הנראה, כל זאת גורם לו להתנהג בתקיפות , חוסר אונים ובלבול. אולם העייפות אינה רציפה, אלא בתנודות לאורך היום. רופאת המשפחה הפנתה אותנו לבדיקת EEG בשינה. ביצענו את הבדיקה במהלכה היה ארוע קטן מסוג זה. יחד עם זאת הבדיקה יצאה תקינה. היינו אצל נוירולוג שהפנה אותנו לבדיקה חוזרת ול- MRI. הרופא טוען שזו יכולה להיות אפליפסיה קדמית. התייעצנו גם עם פסיכולוג שטען שאלו אינם התקפי חרדה והם נראים התקפים אפליפטים (צילמנו רנדומלית את הארועים). לשאולותי: 1. האם יתכן מאורע אפליפטי בו החולה יודע לציין כי זה מתחיל? 2. האם יתכן שהבדיקה יצאה תקינה ובכל זאת מדובר באפילפסיה? 3. הילד טוען שהוא מפחד בסמיכות לארוע. אולם אינני יודעת מה הביצה ומה התרנגולת האם הוא מפחד מהסימפוטמים הגופניים או הפוך? 4. האם יש לך המלצות נוספות וכיווני חשיבה נוספים? 5. האם יש בדיקות נוספות שכדאי לבצע? הבנתי מקריאה באינטרנט שאת האפילפסיה הזו מזהים ע"י כרומוזומים מסויימים. איזו בדיקה מהימנה ביותר?
רוני שלום, בהחלט יתכן שמדובר באפילפסיה, למרות שהאא"ג תקין, אך יש אבחנות אפשריות נוספות. חסרים פרטים, המקרה מורכב ואינו מתאים לפורום. בברכה