"אנומליות מינוריות" אצל תינוק בן 3.5 חודשים
דיון מתוך פורום נוירולוגיית ילדים
שלום, יש לי תינוק בן 3.5 חודשים אשר מתפתח בצורה תקינה לפי מה שנראה עד כה (יוצר קשר עין, מחייך, מפותח מבחינה מוטורית וכו'). עם זאת, עניין אחד מטריד אותי קצת: הוא נולד עם "אוסף" של מה שנקרא "אנומליות מינוריות": עקמומיות קלה בשתי זרתות כפות הידיים (קלינודקטיליה), שתי "מערבולות" בשיער, בהונות קצרות יותר מיתר האצבעות בכפות הרגליים (morton's toe), הידרוצלה באשכים, חריץ אלכסוני מעל הישבן (sacral dimple) וקפל תחתון קטן באוזן. אציין שהתינוק נוצר בהפריה חוץ-גופית, וכן שבמהלך הסקירה המאוחרת שביצעתי בהריון , הרופא הבחין באולטרסאונד בזרת העקמומית , (בעקבות זאת ביצעתי בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי שיצאה תקינה). לאחר שהתינוק נולד, הבחנתי גם בכל יתר האנומליות שלו והתחלתי לקשר ביניהן. ואז גיליתי באינטרנט שורה של מאמרים אקדמיים מפחידים שקושרים בין נוכחות של אוסף "אנומליות מינוריות" כמו אלו להפרעות קשות כמו סכיזופרניה, תסמונת טורט ואוטיזם. האם לדעתך יש סיבה לדאגה לנוכח אנומליות אלו? תודה מראש על תשובתך.
קרן שלום, את מתארת "אנומליות מינוריות", או "סימנים דיסמורפיים קלים", בדרך שבה מתבטאים מומחים בגנטיקה. קשה לי להאמין שאבחנת את כל הממצאים שציינת לעיל בכוחות עצמך וללא ידע מוקדם או עזרה מקצועית. כדי לדעת אם שילוב הממצאים המינוריים הללו קשור לאבחנה של תסמונת ספציפית, ואם תסמונת כזו עלולה לגרום להפרעות נפשיות או אוטיזם - כדאי שתפני ליעוץ גנטי. בברכה