כתמי קפה אולה בן 7 חודשים
דיון מתוך פורום נוירולוגיית ילדים
שלום. בני בן הן חודשים נולד עם 6-8 כתמים חומים בהירים קטנים על גופו. היינו אצל נוירולוג רופא עור ורופא ילדים.נאמר לנו שזה כתמי קפה בחלב אבל מתווכחים לגבי הכמות שכן אינם דומים בצורתם נראה לי לכתמים האופייניים. היינו בבדיקת עיניים וכעת נשלל הקריטריון הזה גם כן. עם זאת נאמר שתמיד נצטרך להיות במעקב. כמובן שהתחושה קשה ואנחנו לא יודעים איך להכיןל את הלחץ שמא מתישהו תהיה התפתחות שונה. הבנתי כי ישנה בדיקת רוק שניתן לבצע אך רק אם מפנים אותנו לכך לאחר למעלה ממס' ממצאים. שאלותיי- 1. האם יתכנו כתמי קפה בחלב גם מעל 6 כתמים ולבסוף לא תהיה אבחנה של נ.פ? 2. פנינו לגוף שמבצע את הבדיקה כדי לעשות באופן פרטי נאמר שאין בעיה( תמורת תשלום גבוה) אך הם זקוקים לרופא שמוכן לקבל את התוצאות. אך רופאת הילדים שלנו לא מוכנה ( לא הבנו מדוע). האם יש דרך נוספת? תודה. בע''ה בשורות טובות
אירית שלום, 1. בהחלט יתכן שלמישהו יש 6 כתמי קפה בחלב אך הוא לא יוגדר כחולה בNF1 (נוירופיברומטוזיס-1). כתמי קפה בחלב קיימים גם במחלות אחרות, וכמובן גם באנשים בריאים לחלוטין. 2. אני מניחה שאת מתכוונת לבדיקה גנטית, שמרצפת את הגן למחלת NF1. כדי שתבינו טוב יותר את הבירור והאבחנה של המחלה, וכדי שיהיה רופא שיוכל לקבל את תוצאות הבדיקה הגנטית - אני ממליצה שתפנו לנוירולוג ילדים שמומחה ב-NF1. יש מרפאות מיוחדות לכך בחלק מבתי החולים לילדים בארץ, ושם גם תמשיכו את המעקב בעתיד. בברכה
מנהל פורום נוירולוגיית ילדים
