נשאות SMA1 בילדה בת 8

דיון מתוך פורום  נוירולוגיית ילדים

13/12/2018 | 11:02 | מאת: שרית

שלום. אני אם יחידנית לילדה בת 8, מתרומת זרע. לפני ההריון עברתי בדיקות גנטיות. SMA שלילי אצלי. אחי נשא. לגבי התורם לא ידוע. בתי בריאה אך עם הפרעות קשב וריכוז (ADHD), היפוטונית, כשמדי פעם יש כאבים בידיים, בעיקר כשכותבת וכשעומדת זמן רב/הולכת הרבה – יש כאבים. בבדיקה גנטית התגלה אצלה שהיא נשאית SMA1. אמורה לעבור בדיקה גנטית בקרוב. השאלות: 1. אם היא חולה - האם אפשר היה לגלות את זה במהלך ההריון? אם כן – מאיזה חודש זה ניתן לגילוי? 2. האם אפשר לבודד ולגלות את הגן שאחראי לזה, בשלב התאים עוד לפני ההחזרה לרחם? 3. אם כן – האם אפשרי להוציא את התאים הנגועים עוד לפני ההיקלטות להריון? 4. אם בתי אכן חולה ב-SMA1 - באיזה גיל בדרך כלל התסמינים באים לידי ביטוי? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

שרית שלום, לא ברור לי איזו בדיקה גנטית היא אמורה לעבור, הרי היא כבר נבדקה גנטית ונמצא שהיא נשאית. 1) נשאות של SMA היא לא מחלה! נשא הוא אדם בריא לחלוטין. כדי להיות חולה אתה צריך להיות נשא של המוטציה על שני הכרומוסומים, אחד שקיבלת מאמא ואחד שקיבלת מאבא. 2) כן, אפשר לגלות זאת עוד בשלב טרום-הפריה. 3) אי אפשר להוציא את התאים הלא תקינים, כי המחלה הגן פגוע בכל תא ותא מתאי הגוף. האופציה היחידה היא לא להחזיר את העובר החולה. אבל אן העובר נשא בלבד - הוא בריא! 4) חולה בSMA1 היפוטוני וחלש כבר בחודשי חייו הראשונים, כך שבטוח שאין לבתך SMA1. בברכה

מנהל פורום נוירולוגיית ילדים