ניקור מותני לנוירוטרנסמיטורים
דיון מתוך פורום נוירולוגיית ילדים
שלום ד"ר הלוי, ביתי בת 1.8 כרגע תחת הכותרת של CP LIKE. ברקע הריון ולידה תקינים, MRI מוח תקין, EEG תקין, בירור מטבולי מלא תקין, ציפ תקין.. ממתינים לאקסום. טונוס מוגבר בידיים, משתנה ברגליים, נמוך בגב ובחגורת הכתפיים, תנועות דיסקנטיות בעיקר בידיים. הניורולוג היה בטוח שיש לה מחלה של נוירוטרנסמיטורים ושלח לניקור מותני. ביצענו ואלו התוצאות (ערכי יחוס ביחס לגיל): 5HIAA: 478, ערכי יחוס: 114-336 HVA: 800, ערכי יחוס: 295-932 MHPG: 142, ערכי יחוס: 51-112 HVA/5HIAA: 1.7, ערכי יחוס: 1.5-4 3OMD: 16, ערכי יחוס: קטן מ- 100 L-DOPA: 7, ערכי יחוס: קטן מ- 25 5HTP: 9, ערכי יחוס: קטן מ- 10 למרות שה- 5HIAA יצא גבוה מאוד וגם ה- MHPG גבוה הנוירולוג אמר שהתוצאות תקינות. מכל שלל הבדיקות שביצענו זו למעשה הבדיקה היחידה שמראה חריגה כלשהיא.. אני מבינה שרוב מחלות הנוירוטרנסמיטורים מתאפיינות בערכים נמוכים ובכל זאת, נראה שיש איזושהי פעילות יתר או עודף ייצור של סרוטנין (להבנתי בלבד).. רציתי להתייעץ האם אכן הבדיקה תקינה? מבחינתי זה פתח לאבחון נכון של הילדה ואולי נוכל לעזור לה ולקדם אותה ברגע שנצליח להבין מה הבעיה שלה.. קראתי קצת על עודף סרוטנין במוח ונראה שחלק מהתופעות דומות. האם אולי כדאי להתייעץ אם אנדוקרינולוג? או רופא מקצועי אחר שיוכל לקשר זאת לבעיה אחרת אצלה שגוררת בעקבותיה את התמונה הקלינית? האם תוכלי לעזור לי בנושא? תודה רבה, אורית
אורית שלום, אני לא יודעת לענות על שאלתך. כדאי להתייעץ עם רופא מומחה למחלות מטבוליות- זהו רופא ילדים או נוירולוג-ילדים או גנטיקאי-ילדים, שעבר התמחות ספציפית במחלות מטבוליות. יתכן שהנוירולוג שלכם כבר התייעץ עם מטבוליסט, ולכן אמר לך שבדיקת הנוירוטרנסמיטרים תקינה. בכל מקרה,טוב שאתם מתקדמים לבדיקת האקסום. בהצלחה!