שאלה לי
דיון מתוך פורום נוירולוגיית ילדים
צהריים טובים לך, יש משהו שלא כלכך ברור לי... השאלה היא יותר כללית כל סוגי התסמנות והמחלות נגרמות מפגם ספציפי באיזור מסויים על הגן הכרומוזום וכו... השאלה שלי היא בעצם האם כל המחלות \תסמונות שקיימות אלו רק הפגמים במקטעים מסויימים, ולא קיימים עוד אחרים... או שישנם אחרים שלא מתבטאים במחלה כלשהי מקווה ששאלתי ברורה ותודה רבה מכל הלב
שרונה שלום, קודם כל חשוב להבהיר, שלא כל התסמונות והמחלות נגרמות ע"י בעיה גנטית (בגן או בכרומוזום): יש מחלות הנגרמות ע"י זיהום בהריון או אחריו (חיידקים, וירוסים וכו'), ע"י חומרים רעילים שהאמא נוטקלת בהריון (תרופות מסוימות, סמים, אלכוהול), ע"י חסר של חומרים (כגון חומצה פולית בהריון) ועוד. לגבי התסמונות הגנטיות: יש אזורים בגנום (בכרומוסומים) שמועדים יותר לגרום לצרות, ויש אזורים שעגיין לא ידוע אם הם קשורים למחלות או תסמונות. אני מקווה שעניתי לשאלתך. בברכה