בירור לגבי גמגום והקשר הגנטי
דיון מתוך פורום נוירולוגיית ילדים
שלום רב אני בקשר עם בחורה שהרבה מאחיה סובלים מגמגום אך היא אינה סובלת מגמגום .קראתי מעט על הנושא ומצאתי שגברים סובלים הרבה יותר מגמגום מאשר נשים .האם יתכן שהדבר קשור להורשה X-linked גם אם לא מנדיאלנית קלסית אבל שישנו קשר לגן על פני כרומזום X כך שאמנם חברתי עצמה לא תסבול מגמגום אבל ילדיה ימצאו בסיכון גבוה לכך .האם הדוקטור יכול להעריך מה תוספת הסיכון באחוזים לכך שילדיה יסבלו מגמגום .הדבר חשוב לי מאוד .האם הדוקטור יכול להפנות אותי למאמרים בענין
דויד שלום, מדבריך אני מבינה שיש לה ידע בגנטיקה. אכן, אם רק הגברים במשפחתה של החברה שלך סובלים מגמגום, סביר להניח שהורשת הגמגום במשפחתם קשורה לכרומוסום X. עם זאת, חיפשתי בספרות הרפואית לגבי הגנטיקה של הגמגום, והגנים המתוארים שראיתי בספרות מורשים בצורה אוטוזומלית דומיננטית (כלומר, לא על כרומוסום X, ומי שנושא את השינוי הגנטי לרוב יגמגם) או רצסיבית (כלומר, לא על כרומוסום X, ויהיה גמגום רק אם השינוי יעבור גם מהאם וגם מהאב, הווי אומר ששני ההורים נשאים של המוטציה לגמגום). אמנם אני לא גנטיקאית, אך ניתן להניח שאם החברה שלך לא מגמגמת אז יותר סביר שגם ילדיה (ילדיכם?) לא יגמגמו. כדי לדבר על סיכויים ואחוזים - עליך לשאול מומחה בגנטיקה (רופא גנטיקאי או יועץ גנטי). בברכה
מנהל פורום נוירולוגיית ילדים
