אינקונטיננטה פיגמנטי

דיון מתוך פורום  נוירולוגיית ילדים

10/10/2021 | 20:43 | מאת: נופר

שלום רב , לתי וקת שלי בת ה10 חודשים גילו אינקונטנטה פיגמנטי , עשינו לה בדיקת דם שגילה את החסר בex4-10del בגן ikbkg הלכנו לבדיקה בעקבות כתמים חומים על הגוף שחשדו בהמון דברים עד שגילינו מה זה . מעבר לכתמים אין לה כרגע שום דבר . רציתי לדעת אם זה יכול להתחיל ולהיגמר בכתמים כאלו וזהו . ומה אני צריכה לעשות באופן מיוחד איתה ? רצוי לציין שלא ידוע לנו במשפחה על בעיה כזו תודה רבה

נופר שלום, אינקונטיננטיה פיגמנטי היא מחלה שיכולה לערב את העור, המוח והעיניים. המחלה יכולה להתבטא בתקופות שונות לאורך החיים בצורות שונות ובדרגות חומרה משתנות. את התשובות לשאלותייך בוודאי קיבלת מהגנטיקאי ביעוץ הגנטי, ואולי גם מנוירולוג ילדים, והן ניתנו ספציפית לגבי בתך. אני ממליצה שאם יש שאלות נוספות או חוסר בהירות - תפני אותן לרופא שאה אתכם ומכיר את בתך. בברכה

מנהל פורום נוירולוגיית ילדים