מאקרוצפליה, אוטיזם ותמותה

תמיר שלום, לאוטיזם יש גורמים רבים. לרוב הסיבה גנטית (ולא משנית לזיהום, חבלת ראש וכו'), אך נכון להיום רק מיעוט מהשינויים הגנטים ידועים ומאובחנים. גם למאקרוצפלי (היקף ראש גדול מאחוזון 98 לגיל ולמין) יש סיבות רבות, אך הן לא בהכרח גורמות למחלות איומות או לתמותה בגיל צעיר. יש אנשים עם מאקרוצפלי שאין להם בעיה בריאותית או התפתחותית כלשהי. לילדים עם אוטיזם יש סטטיטסטית היקף ראש גדול יותר לעומת ילדים בלי אוטיזם, אך בדרך כלל זה לא בגלל מחלה חמורה, אלא שאותו שינוי גנטי הוא זה שגורם גם לאוטיזם וגם לראש הגדול. כמובן שאם הראש גדול מעל אחוזון 98, חשוב לבצע MRI של המוח ובירור גנטי. אך בירור גנטי מומלץ לכל ילד עם אוטיזם (גם אם היקף ראשו תקין), ולכל ילד עם מאקרוצפלי ( גם אם התפתחותו תקינה לחלוטין). אתה אומר שבנך עשה המון בדיקות ואין אף סימן למחלה חמורה, כך שאני מניחה שעשיתם MRI ולא ראו סימן להפרעה במבנה של המוח או לנזק פרוגרסיבי למוח ( כגון במחלת אלכסנדר). חשוב שתמשיכו את הבירור הגנטי, וגם אם לא תהיה אבחנה כעת - תחזרו למעקב כל שנה-שנתיים. לגבי תוחלת החיים של אדם אם אוטיזם - זה תלוי בגורם הבסיסי: אם אין מחלה פרוגרסיבית מתדרדרת או בעיה רפואית נלווית, אז אין סיבה לתוחלת חיים נמוכה. בברכה