תסמונת די ג ורג ותוחלת חיים

תמיר שלום, חסר באזור ספציפי על כרומוזום 22 עלול לגרום לספקטרום גדול של בעיות רפואיות, נפשיות והתפתחותיות: פנים אופייניות, מומי לב, הפרעות בחיך ובלוע, בשמיעה, בעיניים, במערכת העיכול, במערכת העצבים המרכזית, חסר חיסוני וזיהומים חוזרים, קשיי התפתחות ולמידה, בעיות פסיכיאטריות, ועוד. כיום מקובל לתת אבחנה של תסמונת די-ג'ורג' למטופל שיש לו את הסימפטומים האלה או את חלקם, אך בבדיקה גנטית לא נמצא אותו חסר ספציפי בכרומוזום 22. מאחר שלכל מטופל עם תסמונת די-ג'ורג' יש מאפיינים שונים ובדרגות חומרה שונות (מקל מאד לחמור), הרי שתוחלת החיים נגזרת מכך. כלומר, גם אם אין מום לב, תוחלת החיים תלויה בדרגת החסר החיסוני / אפילפסיה / מחלות כיליה ועיכול ובעיות רבות נוספות, שאולי יש למטופל הספציפי ואולי אין. כל מטופל הוא 100 אחוז בפני עצמו, ומכאן איכות חייו ותוחלת חייו. בברכה