ילדה בת 5 עם איחור התפתחותי
דיון מתוך פורום נוירולוגיית ילדים
היי הבת שלי כמעט בת 5 יש איחור התפתחותי קצת.. מטופלת אצל קלינאית תקשורת, פיזותרפיה וריפוי בעיסוק. הומלץ mri מוח גם כי כשהייתה יותר קטנה הייתה לפעמים מזיזה את הראש כמו עין עצלה. עשינו mri מוח בשיבא והתוצאות הן- "קובץ של ממצאים פתולוגים מרמזים על טובולינופטיה, להמשך בירור ייעוץ גנטי" מה זה אומר? מה המילה הזאת לא מוצאת שום מידע באינטרנט, אלך לרופא אבל קצת לחוצה לבנתיים, מה זה אומר? אשמח למענה תודה
MRIספקטרוסקופיה במוח, דו-מימדי, ללא חומר ניגוד בהרדמה MRIמוח ללא ועם גדוליניום בהרדמה סיבת ההפניה: איחור התפתחותי, הפרעות בתנועות עיניים בשאלה של ממצא אנטומי. .T1, T2, FLAIR, DWI, SWI, MRS בסדרות בוצעה הבדיקה מודגמת אסימטריה של חדרים, חדר לטרלי השמאלי רחב מהימני עם צורה מוזרה משוננת, גם החדר הלטרלי הימני פונה יותר לכיוון הקורטקס ובעל צורה מוזרה. גם ה- MRAIN MID נראה מעט מגושם ולא סימטרי. גרעינים בזלים מגושמים. משמאל הזרוע הקדמית של הקפסולה אינטרנה נראית קטנה מאוד. גרעיני התלמוס נראים קטנים. קיימת אסימטריה כשהימני גדול מהשמאלי. בגומה אחורית חדר רביעי רחב. המידבריין מגושם, הפונס נראה קטן, חדר רביעי עם פתח רחב כלפי הציסטרנה מגנה. קורפוס קלוזום נראה שלם, אך נראה מעט מעובה. אין עדות למלפורמציה קורטיקלית. אין עדות להאדרה פתולוגית. ב- MRS ערכים תקינים של המטבוליטים. לסיכום: קובץ של ממצאים פתולוגים מרמזים על טוב
הילה שלום, הרופא הרדיולוג שפיענח את בדיקת ה-MRI מציין ממצאים לא תקינים במספר חלקים של המוח - חדרי המוח, גזע המוח, גרעיני בסיס וקורפוס קלוזום. קליפת המוח ו-MRS תקינים. מכלול הממצאים לדברי הרדיולוג מתאים לקבוצת הפרעות שנקראת Tubilinopathy. טובולינופטיות נגרמות ע"י שינויים בחלבונים שנקראים Tubulin, ויש מספר חלבוני טובולין (A, B וכו'). השינויים בחלבוני הטובולים נגרמים ע"י מוטציות גנטיות. יש וריאציה רבה בביטוי הקליני, כלומר - ספקטרום של הסתמנויות. כדי להבין את משמעות הממצאים בMRI ספציפית אצל בתך, אתם צריכים לפנות לנוירולוג הילדים שלה. בברכה
תודה רבה על המענה ד"ר. זה משהו מסוכן? אצלנו במשפחה גם שלי וגם אצל בעלי בריאים ..והילדה שלי בסדר גמור חכמה תקשורתית והכל! איחור קצת ממש של שפה תודה ד"ר.
מנהל פורום נוירולוגיית ילדים
