Nf בן שנה וחצי אמא לחוצה
דיון מתוך פורום נוירולוגיית ילדים
שלום רב לרופאה בעבר דיברנו פה בן שנה ו 7 חודשים אובחן בגיל 5 חודשים עם נוזלים סביב למוח אמרו לי שזה לא נורא אחרי זה אובחן עם קצת היפוטוניה וגמישות יתר היה אצל ניורולוג שאמק לי שקצת גמישות יתר וזהו היה אצל רופא התפתחות שאמר שיש גמישות יתר ועיכוב שפתי dq 40 נתנו הפניה לקלינאית שם לב לכיתמי קפה בחלב (7) הלכתי לרופא עור רשם חשד ל ל nf נתנו לי תור למרפאת nf למרץ 2025!! הלכתי שוב לניורולוג אמר לי שוב שלא רואה משהו מיוחד רק גמישות יתר הלכתי לניוכירורג אמר לי שהכל בסדר שאין צורך כרגע במעקב. הניורולוג אומק שרני משגעת אותו ושכרגע הבדיקה שלו תקינה ושזה רק חשד לnf . לא שלחו אותי לשום בדיקות אחרות הלכתי על דעת עצמי לרופא עיינים אמקו שאין לאש נודלס ולא בדקו עם הרחבה בכלל לא מבינה למה ככה מתנהגים איתי אני יושבת בחרדות מחכה לתור בשניידר ל nf ומה בנתיים לא לעשות כלום? הרופאת ילדים בכלל לא יודעת מה זה nf דיבקתי עם פרופסור שוחט אמק לי שיעשה לי ייעוץ גנטי רק בעוש חודש וחצי. ואז עד שאני יעשה בדיקת אסקום. באמת אני מבקשת ממך הכוונה מה עוד לבדוק? הגוגל הזה מלחיץ הרופא עור אמר לי כשראב שאני רועדת מפחד שהיום nf ניתן לשליטה וישנה תוחלת חיים נורמלית לגמריי אבל זה לא מרגיע אותי שבנתיים הילד לא עובר בדיקות נוספות. האם צריך הרחבת אישונים בגיל כזה כשיש חשד לnf? האם ניורולוג שבדק אותו ואמק שלא רואה משהו חריף. אמרתי לו גם שהילד קופץ מתוך שינה המון ושזה מדאיג אותי אמר לי שהוא לא רופא לבעיות שינה באמת אני מרגישה בתוך מערבולת ואף אחד לא מקשיב לי מרגיש לי שלא לוקחים ברצינות אותי. זה בגלל שהוא צעיר? סליחה שזה ארוך האם להניח ולחכות למרפאת nf או להמשיך לעשות לו בדיקות על דעת עצמי ואם כן אילו עוד בדיקות תודה
הילה שלום. ראיתם רופא התפתחותי, נוירולוג (פעמיים), נוירוכירורג, רופא עור ורופא עיניים. ואתם ממתינים לגנטיקאי ולמרפאת NF (שם בנך ייבדק פעם נוספת ע"י נוירולוגית, רופא עיניים ורופאת עור). אם נבדקתם ע"י 5-6 רופאים ואף אחד מהם לא חשב שצריך בדיקות נוספות, אז למה את חושבת שהכרחי ודחוף לעשות אותן? כרגע נשמע שהדבר הדחוף שיש לטפל בו זה העיכוב השפתי עם DQ של 40. מצאי בהקדם קלינאית תקשורת ותתחילו טיפול, וחשוב לתרגל הרבה בבית לפי הדרכתה של קלינאית התקשורת. בברכה
מנהל פורום נוירולוגיית ילדים
