תוצאות mri מוח לתינוקת בת 9 חודשים
דיון מתוך פורום נוירולוגיית ילדים
שלום, בתי בת ה - תשעה חודשים עברה בדיקת mri מוח עקב פרונטל בוסינג והיקף ראש גדול. בהריון בוצעה בדיקת צ׳יפ גנטי ובדיקת אקסום שחזרו תקינות. אשמח לקבל הסבר בנוגע לממצאי הבדיקה: .1 BOSSING FRONTAL, מתאימה למתואר בהפניה. .2 קיימת הבלטה קלה של מרווחים פריווסקולריים ושינויי אות לא ספציפים בחומר הלבן, ממצאים הדמייתיים לא ספציפיים אך תוארו גם במצבים גנטיים כגון PTEN. מומלץ להשלים יעוץ גנטי. .3 קיימת התרחבות קלה של הוריד ע"ש גאלן, ככל הנראה על רקע היצרות במעבר בינו לבין הסינוס הישר. מומלץ לעקוב אחר הממצא ולוודא שאין התקדמות ועליה בלחצים במערכת הורידית העמוקה. מומלץ להשלים MRI מח ביקורת בעוד שנה ולשקול הערכה נוירווסקולארית בהתאם האם בדיקת האקסום טריו שביצענו בהריון שוללת את כך שלבתי יש מוטציה בגן PTEN? האם יש משמעות כלשהי לכך שהמצח שלה בולט ביחס לתוצאות הבדיקה? האם הממצא השלישי אינו תקין ומה המשמעות שלו? אציין שבנתיים בתי מתפתחת כמו שצריך מבחינה מוטורית והשיגב את רוב אבני הדרך שתואמות את גילה. אודה מאד לתשובתך
נטע שלום, 1. "פרונטל בוסינג" משמעותו מצח בולט, וחסר משמעות בפני עצמו. זה רק תיאור של מראה המצח. 2. ההבלטה הקלה של המרווחים הפריווסקולריים ושינויי האות בחומר הלבן מתוארים כלא ספציפיים. יתכן שהם ממצא מקרי וחסר חשיבות, אך הרדיולוג שפיענח את ה-MRI מציין שניתן לראותם כשיש שינוי (מוטציה) בגן PTEN. הגן PTEN יכול לגרום גם להיקף ראש גדול, ועלול לגרום לבעיות נוספות (אך לא בהכרח). אני מניחה שבדיקת אקסום שוללת את המוטציות הידועות בגן PTEN, אבל אני לא גנטיקאית ולכן לא יודעת לא יודעת לענות בביטחה שאכן זה כך. אתם צריכים לחזור לגנטיקה היכן שבוצעה הבדיקה במי השפיר. 3. ההתרחבות של הווריד ע"ש גלן יכולה להיות וריאנט של הנורמה, או ממצא שמצריך טיפול או מעקב. לשם כך עליכם לפנות לנוירוכירורג ילדים. לסיכום, בגלל שילוב הממצאים - חשוב שתחזרו לנוירולוג שהפנה את בתך ל-MRI, לנוירוכירורג ולגנטיקאי. בברכה
מנהל פורום נוירולוגיית ילדים
