פרכוסים לא מאובחנים בתינוק בן חודשיים
דיון מתוך פורום נוירולוגיית ילדים
שלום, בני בן חודשיים, לפני חמישה ימים בזמן ששהה עם המטפלת, היא התקשתה להעיר אותו והרגישה שנשימותיו שטוחות. הזעיקה אמבולנס והילד פונה לבי"ח. בבי"ח התעורר, הגיב, אכל, נראה עדיין ישנוני ועייף. אחרי יום בבי"ח התחילו להופיע פרכוסים שמשכם 2-3 דקות, פעמיים שלוש ביום. כל הבדיקות תקינות, נבדקו אופציות של זיהומים, דימומים, גידולים, חיידקים שונים. MRI תקין, ניקור מותני תקין, בדיקות דם תקינות, כל הנתונים תקינים. אין לילד חום. הוא מחובר ברצף ל- EEG כולל במהלך התקפי הפרכוס, אבל הפעילות במוח במהלך פרכוס מגיעה מאזורים שונים כך שהרופאים לא מאבחנים אפילפסיה או סוג ספציפי של הפרעה נוירולוגית. סיכום תסמינים: עייפות ופרכוסים קצרים במהלך ערנות ללא חום או מדדים אחרים. אין נטייה גנטית לבעיות דומות במשפחה. האם תוכלו לעזור להבין מה יש לו?? בבקשה.. כרגע שוהה בטיפול נמרץ, הרופאים יורים לכל הכיוונים ולא מצליחים לאבחן את המצב. תודה, אבי
אבי שלום, 1. חשוב לברר עם רופאי טיפול נמרץ אם אכן נשלחו כל הבדיקות המטבוליות בדם, בשתן ובנוזל השדרה. רוב הסיכויים שבדיקות אלו יהיו תקינות, אך חייבים לשלול זאת, כי חלק מהמחלות המטבוליות יגיבו לטיפול לא תרופתי (כגון דיאטה מסוימת או תוסף מסוים). לעיתים מציעים טיפולים כאלה גם אם אין אבחנה מדויקת. 2. גם אם אין במשפחה מחלות גנטיות, הרי שפרכוסים חוזרים בתקופת הילוד בהחלט יכולים לנבוע מהפרעות גנטיות שונות. לכן יש חשיבות לסוג הפרכוסים ולסוג הפעילות בEEG, וליעוץ גנטי. אני בטוחה שהרופאים של בנך מתייעצים בדיון משותף עם נוירולוג וגנטיקאי, ומאחלת לכם בריאות. בברכה
מנהל פורום נוירולוגיית ילדים
