ציסטה ע"ש בלייק בעוברית שבוע 22
דיון מתוך פורום נוירולוגיית ילדים
שלום רב ד"ר הלוי, נשמח מאוד להתייחסותך לממצאים מטה: בת 30, בריאה, היריון ראשון, IVF. שקיפות עורפית 3.7 מ"מ (לפי התמונות הרופאים שבסקירות חשבו שהשקיפות קטנה יותר ונמדדה בצורה לא נכונה). סונר בשבוע 11+3 - תקין. סקירה בשבוע 15+2 - הודגם ממצא ציסטי באבחנה מבדלת ציסטה סב -ארכנואידלית, Blake's Cyst לא ניתן לנבא התפתחות תקינה או לא תקינה של הצרבלום. שאר סקירת המערכות המלאה תקינה לחלוטין (מלבד הממצא לעיל). סקירה בשבוע 18+4 גם בבדיקה זו מדגימים חיבור רחב בין ציסטרנה מגנה לחדר רביעי עם פיסוק רחב בין אונות הצרבלום והרמת הורמיס כלפי מעלה כאשר יתר האנטומיה המוחית תקינה לשבוע ההריון. הוסבר שקיימת אבחנה מבדלת בין ממצא ציסטי נוזלי באזור הקרוי ציסטה ע"ש בלייק לאפשרות של קיום פתולוגיה של המוחון עצמו. אין ביכולות בדיקות ההדמיה להבדיל בין הפתולוגיות בשבוע זה. בדיקה גנטית - קריוטיפ + צ'יפ גנטי תקין. ווקר ורבורג תקין. חלבון עוברי תקין שבוע 21 - אקו לב תקין. שבוע 22+3 בבדיקה של האנטומיה המוחית בגישה בטנית ונרתיקית תוך שימוש במתמרים שונים המבנים הסופרא טנטוריאלים נראים תקינים לשבוע. TCD תקין. מזהים מבנה ציסטי אשר מקורו בחדר הרביעי ונכנס ללשכה אחורית. מזהים היטב את גבולות הציסטה. ציסטה מרימה את הורמיס כלפי מעלה וקרוב לוודאי לוחצת עליו. הרושם שהפסטיג'יום קיים, ואף מזהים פיסורות של הורמיס גם בחתכים אקסיאלים, קורונלים וסגיטלים - עדיין מוקדם לקבוע את תקינות הפונס אך הרושם שהפונס תקין ואינו היפופלסטי. מעבר לכך בוצעה סקירת מערכות מלאה שלא נתגל בה ממצאים נוספים. ביומטריה עוברית תקינה. ללא כל הדגמת פתולוגיה. הופננו למעקב חוזר עוד 4 שבועות. שאלותינו: האם הציסטה יכולה להשאר עד הלידה - אם כן מה ההשלכות? מה ההשלכות אם הורמיס נשאר מורם? האם לאחר הלידה יש צורך במעקב נוירולוג ילדים? והכי חשוב: מה הסיכויים לילד בריא? אנו יודעים שזה הרבה מידע והרבה שאלות (בטח שעל גבי פורום), אבל מאוד מאוד נשמח להתייחסותך. תודה רבה!
שלום, יש כאן הרבה מידע. האם הרדיולוג או הגנטיקאי שמלווים אתכם לא המליצו על MRI מוח לעובר?
גנטיקאים ביצעו בדיקת קריוטיפ ובדיקת צ'יפ גנטי, ובדיקות ספציפיות נוספות, ולא מצאו כלום. האם עד ל mri אין אפשרות להעריך צפי? ובהנחה ש mri יהיה תקין, אנו יכולים להיות רגועים?
בהנחה שה MRI יהיה תקין, והממצא היחידי שיהיה הוא ציסטה ע"ש בלייק. מעבר לציסטה זו (שמזוהה בוודאות), הכל יהיה תקין, גם מבחינת המוח, גם מבחינת הגוף, וגם העובדה שהגנטיקאים לא מצאו כלום (לא בקריוטיפ, לא בצי'פ גנטי, ולא בבדיקות נוספות). אגב, כך המצב נראה נכון להיום. האם אז נוכל להיות רגועים? מה האחוזים לתינוקת בריאה במצב עתידי שכזה?