רמה נמוכה של CREATINE
דיון מתוך פורום נוירולוגיית ילדים
ד"ר הלוי שלום, האם מוכר לכם קשר בין רמות creatine נמוכות ואוטיזם? שמעתי מאמא לילד אוטיסט שבקופת החולים שלה (אצל ד"ר ליאורה שגיא) בדקו רמות creatine משום שבמקרה שלילד אוטיסט בתפקוד גבוה יש מחסור בזה - ניתן לטפל. בני אוטיסט בתפקוד גבוה, ועונה על התיאור שראיתי באינטרנט של מחסור ב creatine (רזה מאוד עם מסת שרירים נמוכה). איך אני יכולה לבדוק אם הבן שלי מתאים לטיפול כזה (או לפחות לאבחון הבעיה)? האם מספיק לבקש מרופאת הילדים בדיקת CRP? או שיש לבצע בדיקות נוספות? תודה, עינת
עינת שלום. הפרעות במסלול הביוכימי של קראטין יכולות להתבטא באחת או יותר מההסתמנויות הבאות (לא בהכרח כולן יחד): עיכוב התפתחותי/ פיגור שכלי, אוטיזם, הפרעת התנהגות, פרכוסים ו/או הפרעת תנועה. טווח התבטאות המחלה הוא בין מחלה קלה מאד ועד מחלה קשה. חסר קראטין זו מחלה נדירה ביותר, ואילו אוטיזם שכיח באוכלוסיה. פחות סביר שאוטיזם בתפקוד גבוה נגרם ע"י מחלה זו, ויש סיכוי גבוה יותר לאבחן גורם גנטי לאוטיזם. מאחר ויש אפשרות לטפל בחלק מהחולים (לא בכולם), אפשר לשלוח בדיקת שתן ל- Creatine:Guanidinoacetate. זו הבדיקה היחידה, ואם היא לא תקינה, אז מתקדמים בבירור לבדיקה גנטית. בברכה
ד"ר הלוי שלום, רופאת הילדים בקופ"ח כללית אמרה שהיא לא מוצאת במחשב את הבדיקה Creatine:Guanidinoacetate. האם יש לזה עוד שם, או האם יש לך מושג איך למצוא את זה במחשב של הכללית? תודה, עינת
מנהל פורום נוירולוגיית ילדים
