רושמת שוב הודעה מה 27.11 (אוטיזם והפרעות מטבוליות)

בני בן 9, בספקטרום האוטיסטי בתפקוד גבוה, עם קשיים מוטוריים ברורים (מתקשה אפילו לאכול עם סכו"ם או לכתוב). הוא ביצע בדיקה לתסמונת של מחסור בקריאטנין והתוצאות יצאו תקינות, כשהתוצאה של creatine\creatinine יצאה קרובה לגבול התחתון של הנורמה (0.026 כאשר טווח הנורמה הוא 0.017-0.720). 1. האם יתכן שמצבו של בני ישתפר אם ייקח תוספת של קריאטנין? 2. נאמר לי שהבדיקה שעשינו כנראה לא מספיק מקיפה ושכדאי לפנות למומחה בהפרעות מטבוליות וגנטיות. יש לנו תור אלייך בינואר, ורציתי לשאול אם אכן יש בדיקות נוספות שניתן לעשות? אני יודעת שהסיכוי למצוא טיפול הוא קטן מאוד אבל הילד כל כך סובל שאני חייבת למצות כל סיכוי לשיפור. המון תודה, עינת