כתמי קפה בחלב
דיון מתוך פורום נוירולוגיית ילדים
שלום ! לבתי בת החודשיים יש בגוף מעל 6 כתמי קפה בחלב. אחד גדול יחסית מאחורי הברך. הפנו אותנו ליעוץ גנטי. האם זה בהכרח מעיד על נוירופיברומטוזיס? קראתי על זה קצת וממש הזדעזעתי.. אני מבינה שזה מחלה קשה מאוד
לקריאה נוספת והעמקה
שלום, 6 כתמי קפה בחלב הם קריטריון אחד למחלת נוירופיברומטוזיס (NF), אך לצורך אבחנת NF צריך עוד קריטריון אחד, מתוך 6 קריטריונים נוספים. בנוסף לגנטיקה כדאי שתפנו גם לרופא עיניים לשלול קריטריון נוסף, ואת השאר יבדקו בגנטיקה ו/או נוירולוגיה. לגבי חומרת המחלה: יש טווח רחב מאד, החל ממחלה קשה ועד מחלה קלה כל כך עד שהחולה כלל לא מודע למחלתו וחי חיים שלמים וטובים. לכן חשוב קודם כל לאבחן, ואם אכן מדובר ב-NF - להיות במעקב מסודר. בברכה