ילד בן 3 עם עצירה בהתפתחות

שלום , בני בן 3 ואובחן אצלו בעיה בהתפתחות , יש לו פנילאלנין (Phenylalanine) מוגבר אבל זה עדיין לא עונה לקטגוריית אבחון של מחלה תורשתית "פינילקטונוירה" ממה שחושבים שזה יכול להיות Hyperphenylalaninemia- שזה תוצאה של פגיעה בהמרה של פנילאלנין לטירוזין. ממה שאני מבין ,זה גורם לעצירה בהתפתחות שכלית. באשר למצבו הפיזי של הילד : 1. מצבו הפיזי של הילד- כפי הנראה שרירי הגב של הילד הינם חלשים, מבחינה מוטורית מתפקד באופן יחסי תקין, יש לו קושי לעמוד על הרגליים זמן רב, רגליים חלשות 2. אין משהו תורשתי במשפחה, נמסר כי אבי הילד עד גיל שנתיים סבל מעליות חום פתאומיות, אך הסימפטומים עברו ולא חזרו על עצמם. 3. לא בוצעו שום מבחני IQ לילד או מבחנים פסיכולוגיים,הילד מתקשר בצורה בסיסית ועל פי ההערכה הסובייקטיבית של הסובבים קרוב לוודאי לגיל שנתיים וחצי ולא גיל שלוש, הוא יודע לבקש או להגיד מילים מסוימות 4.לילד יש רגישות לאקלים חם, אם נמצא בחדר שחם בו , מתחיל לעלות לו החום הפנימי עד 37.8, 38. 5. יש הרבה בעיות בנושא האכילה, יש לו תגובות אלרגיות לעוף,הודו,דגים, כל סוגי הפירות, מבחינת ירקות אוכל רק גזר צהוב ,קישואים ותפוח אדמה. כן אוכל בקר, לא אוכל מוצרי חלב או מצרכים שיש בהם גלוטן,אוכל כוסמת , אורז או שיבולת שועל. 6. עושים לו אינהלציה, עם תכשיר שנקרא פלוקסטייט פעמיים ביממה ,זה מקל על דרכי הנשימה, בקיץ האחרון הגיע מס' פעמים לבתי חולים כתוצאה מקצר נשימה. מה עושים ? אשמח לעזרתך . ליאת