היקף ראש קטן והתפתחות תקינה
דיון מתוך פורום נוירולוגיית ילדים
שלום רב, בני בן שבעה וחצי חודשים. נולד בשבוע 38 בניתוח קיסרי (בשל ירידות דופק) במשקל נמוך 2200. מהלך ההריון היה תקין מלבד דיקור מי שפיר שנעשה עקב בדיקת חלבון עוברי, והתשובה הייתה שלילית. בני מתפתח, צוחק, מקשקש, מתהפך, שולח ידיים וכו' אך הרופאה שלנו מודאגת בגלל היקף הראש הקטן: הוא נולד בהיקף 32 ס"מ וכיום בגיל שבעה וחצי חודשים 40 ס"מ. יש עלייה אך היא מתונה. משקלו כיום 6.300 וגובהו 68 ס"מ. עשינו אולטרסאונד ראש ולא היה משהו חריג. כעת אנו מופנים לגנטיקה להמשך בירור. אין לא לי ולא לבעלי היקף ראש קטן, אין מחלות גנטיות שאנו מודעים להן במשפחה. האם יש סיכוי שיש לו איזו בעיה גנטית? האם התפתחות תקינה לא מספיקה כדי לשלול בעיות נוספות? איך מתבצעת בדיקה גנטית? האם רק על ידי בדיקת דמו של התינוק? של ההורים? והעיקר, האם עלינו לדאוג?.. תודה מראש, שרון, אמא של אלון.
שרון שלום, שאלת הרבה מאד שאלות שהתשובה עליהן יכולה להיות מפורטת וכן לא חד משמעית. בנוסף, חסרים לי פרטים של הלידה, המשפחה, ההתפתחות (לא מפורט מספיק) וכמובן הבדיקה הנוירולוגית ומדדי הראש לפי עקומות הגדילה (יציב או לא? על אחוזון בתוך העקומה או מחוץ לה? היקפי הראש שלכם?). בדיקה גנטית מתבצעת ע"י הרבה שאלות, בדיקת הילד וההורים, ואז מחליטים אם צריך בדיקות דם לבעיה גנטית, או בדיקות אחרות (מעבדה, הדמיה, עיניים וכו'). לסיכום, אני ממליצה שתיפנו ליעוץ גנטי ו/או לנוירולוג ילדים. בברכה