X שביר
דיון מתוך פורום רפואת נשים
שלום, לאחות של בעלי גילו בבדיקות גנטיות שהיא נשאית של פרהמוטאציה של X שביר. בבדיקות הגנטיות שלפני ההריון הראשון שלי, נבדקתי רק אני ובעלי לא. האם לאור ממצא זה כדאי שגם בעלי ילך להיבדק? שכן קראתי כי גברים על אף שהם בעלי X אחד, יכולים להיות נשאים של של הפרהמוטאציה בלי שהיא תבוא לידי ביטוי כיוון שזו לא המוטאציה עצמה. תודה
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר קוגלר דניאל
27.06.11 | 16:32
שלום אין צורך בבדיקה כי גם אם בעלך נושא את המוטציה לתינוק אין סכוי להיות חולה כי את לא נושאת בעלך לא יכול לשאת את המוטציה כי יש לו X אחד ולכן אם היתה לו המוטציה הוא היה סובל מהמחלה שמתבטאת בפגור עמוק
עניין המוטאציה ברור לי אני שואלת על הפרמוטציה, שכן אני יודעת שיש גברים שהם נשאים של הפרמוטציה והמחלה לא באה לידי ביטוי שכן זו לא ממש המוטציה עצמה, מה המשמעות של גבר שהוא נשא של פרמוטציה ל X שביר?
מנהל פורום רפואת נשים
