דחוףףףף

שלום ומזל טוב! בדיקת PKU הינו אחת מבדיקות סקר ילודים שכל ילוד נבדק בו(בדיקת דם שלוקחים מהעקב של התינוק לפחות 36 שעות אחרי שהוא נולד - לכן זו בד"כ בדיקה שנעשית בתינוקיה טרם השיחרור). מעבר לבדיקת PKU שהינו מחלה תורשתית המתבטאת באנזים לא תקין - נבדקים באותה בדיקה עוד 12 מחלות תורשתיות נוספות כולל תת פעילות מולדת של בלוטת התריס. יש 3 סיבות שהבדיקה לא יוצאת תקין - למרות שאין שום בעיה אצל התינוק - ודוקא הן סיבות מאד נפוצות (ואת זאת אני אומרת כאחות טיפת חלב שמקבלת את ההודעה הראשונית של משרד הבריאות וצריכה לחזור על הבדיקה).סיבה אחת - הבדיקה נלקחה לפני שעברו 36 שעות מהלידה. בימינו שמשתחררים מבית החולים לעיתים פחות מ48 שעות אחרי הלידה - הבדיקה נלקחת מוקדם מדיי - ואז צריך לחזור עליה. סיבה נוספת מאד שכיחה היא לקיחה בלתי מספקת של דם - הבדיקה נעשית על ידי הספגת כמות קטנה של דם על גבי נייר סופג מיוחד - ולעיתים האחות מפספסת את המיקום המדוייק של מקום ההספגה או אינה מספיגה את הדף הזה בכמות שמאפשרת דגימה תקינה - ואז הדגימה חוזרת. סיבה אחרונה - פחות שכיחה אבל גם קוראת- אם האמא או התינוק קיבלו אנטיביוטיקה בסמוך ללידה - זה גם משנה את הקריאה של הדגימה - ונדרשת בדיקה חוזרת. אלה 3 הסיבות הנפוצות לכך שהאחות בטיפת חלב צילצלה וביקשה שתבואו לבדיקה חוזרת. הבדיקה החוזרת נעשית בדיוק באותו צורה כמו בבית חולים - דקירה קטנה בעקב התינוק, והספגת הדם ב4 עיגולים המיועדים בדף ההספגה, ואז שולחים את הדגימה חזרה לתל השומר - שם נמצאת המעבדה הארצית לבדיקות סקר יילודים. את התוצאות של הבדיקה - אתם תקבלו גם מאחות טיפת חלב _בגלל שזו בדיקה חוזרת האחות בטיפת חלב מקבלת את התשובה. באופן שגרתי טיפת חלב לא מקבלת תשובות של PKU - רק אם משהו לא תקין בבדיקה - כמו במקרה שלכם - טיפת חלב מקבלת את המידע על מנת לזמן אתכם לבדיקה חוזרת. אם 10-14 יום אחרי הבדיקה החוזרת שתבצעו בטיפת חלב - טרם קיבלתם את התוצאה מאחות טיפת חלב(משרד הבריאות שולח לטיפת חלב את התשובה בפקס) אתם יכולים להיכנס לאתר משרד הבריאות - להקליד - סקר יילודים - ובאתר שלהם ניתן לשלוף את התשובה. יש לזכור כי לוקח לפחות 10 ימים עד שיש תשובה - ומנסיוני זה גם יכול לקחת עד 3שבועות. בכל מקרה - אין צורך לדאוג כעת!!!!יש סיכוי רב יותר שהבעיה היא טכנית כפי שציינתי לעיל מאשר בעיה אמיתי!!!במידה ואכן יש בעיה באנזים פנילאלנין - דבר שהוא מאד!!נדיר - הטיפול הוא הקפדה על דיאטה - שממילא בגיל של 8 ימים מסתמכת על חלב אם או תמ"ל -שלא מצריך את האנזים הזה לצורך פירוק. את הבדיקה חשוב לעשות כעת בכל מקרה - גם כדי שלא תישארו בחרדה וגם כדי שאם יש בעיה ניתן יהיה לעקוב מגיל צעיר אחרי רמות הפנילאלנין בדם. בהצלחה!