בדיקה גנטית הידרוטסטסטרון CAH -
דיון מתוך פורום אנדוקרינולוגיה מבוגרים וסוכרת
שלום בבדיקה של פרופיל הורמונלי נמצאו ערכים גבוהים של הידרופרוגרסטורן OH17 ובעקבות זה נשלחתי לבדיקה גנטית לזיהוי מוטציה CYP21A2 על פי הממצאים אני נושאת את המוטציה V281L ואיני נושאת אליל תקין אשמח לדעת אם ניתן לאזן את זה עי סטרואידים יש לי רצון להכנס להריון
לקריאה נוספת והעמקה
שלום שירה אני ממליצה להגיע בהקדם לאנדוקרינולוג (עדיפות למרפאה ייעודית) בכדי לשקול טיפול תרופתי בהריון. סביר להניח שיש לבדוק גנטית גם את בן הזוג. כל טוב והצלחה
(מספר מקשר)