בדיקות

דיון מתוך פורום  אנדוקרינולוגיה מבוגרים וסוכרת

27/12/2012 | 19:54 | מאת: יניב

שלום רב ד"ר! אתחיל במעט רקע רפואי שלי- באוגוסט 11' עברתי אדרנלקטומי על רקע פיאוכרומוציטומה אונילטרלית. מאז מאוזן לחלוטין מבחינת ל"ד. לא נוטל כלל תרופות. לציין בירור גנטי לתסמונת MEN2 שלילי! לא עברתי בירור גנטי של VHL, SDH A-D, NF-1, TMEM127 (הבנתי שהשתיים הראשונות פחות רלוונטיות בהיעדר קליניקה כדוג' נוירופיברומטוזיס). לעניינינו אנו; בזמן האחרון טיפה מרגיש חולשה כללית, ירידה (קלה!!) במצב רוח (בכל זאת סטודנט עמוס מאוד!), שינוי ביציאות (לא עצירות של ממש אבל קיים שינוי), מעט תכיפות במתן שתן. החלטתי שהגיע הזמן לעשות בדיקות כלליות שלא ביצעתי מאז הניתוח. פתאום יש כמה שינויים... להלן תוצאותיהן הרלוונטיות: GLUCOSE 65 mg/dl (עוד לא ראיתי בעצמי אף פעם ערך כזה..תמיד סביב ה-90 אבל אני מבין שזה דיי חסר חשיבות). CALCIUM 10.62 mg/dl PHOSPHORUS 3.63 mg/dl (לציין שעד לפני שנה הייתי בערכים נמוכים יותר של עד 2.25) ALBUMIN 4.97 g/dl חומצה אורית, קריאטינין, אוריאה, נתרן, אשלגן, אלקליין פוספאט בגבול הנורמה. GPT (ALT) 70 U/L GOT (AST) 34 U/L ספירת דם תקינה. HB 16.9. בדיקת שתן לכללית תקינה. מעט אריטרוציטים (קיים תמיד). TSH, FT3, FT4 תקינים. שאלותיי: 1. האם יש מקום לבצע המשך בירור סביב עלייה בקלציום? לבדוק PTH, ויטמין D, קלציטונין? אשמח אם תפרטי לי איזו מעבדה לקחת היות והתורים לאנדו' ארוכים לאין ערוך, והמצב בקופ"ח לא מזהיר כך שאני שולח אותן לעצמי ובמידת הצורך אקבע תור לאנדו'. (אני בעל מקצוע רפואי וזמין למעבדות). 2. מה דעתך על הבירור הגנטי? האם בשלב זה עליי להתעקש לעבור בירור גנטי נרחב מעבר לבירור מוטציה בגן RET? ואם תגידי לי לעזוב הכל אני מייד זונח וחוזר לענייניי כסטודנט! תודה רבה מראש ובהערכה רבה, יניב

לקריאה נוספת והעמקה

שלום יניב, שאלת שאלות קשות ואני רואה שחקרת ולמדת הרבה על המחלה שלך. יכול להיות שכדאי לשלול היפרפרהתירואידיזם ע"י בדיקה נוספת של רמת סידן, רמת ויטמין D ורמת PTH, אם כי אני מבינה מדברייך שמדובר בפאוכרומוציטומה ספורדית - לא משפחתית, לא דו צדדית ולא הוכחה מוטציה גנטית. מכיוון שמדובר בבדיקות דם פשוטות, לי באופן אישי נראה שווה לבדוק. לגבי הבירור הגנטי, שוב, אין לפני את כל הנתונים, אך אני מבינה שלא היו כל סימנים מחשידים לתסמונת גנטית ולכן לא הייתי מתעקשת, אלא אם כמובן יימצא שהינך באמת סובל מהיפרפרה למשל, נוירופיברומות וכדומה. בהצלחה

מנהל פורום אנדוקרינולוגיה מבוגרים וסוכרת