קריוטיפ

שלום שיר מדדים תקינים של זרע אינן ערובה להעדר הפרעות כרומוזומליות אצל הגבר ,כך שבדיקת קריוטיפ מומלצת אולם אינה מיושמת בפרקטיקה המקובלת ע"י בנקי זרע ,ואינה מחוייבת ביצוע גם לפי האגודה האמריקאית לפוריות –כיום בירור הרקע הגנטי של התורם ,העדר מחלות תורשתיות ,והעדר מקרים עם מצביעים על הפרעה גנטית הינם בפועל הדרישה הבסיסית הנדרשת מתורם. סקר ציטוגנטי גדול שכלל מעל 10000 גברים עם זרע תקין ,ותורמי זרע הראה ששיעור הפרעה גנטית כמו טרנסלוקציה מאוזנת אינו עולה על-0.2% ובפועל אינה מתבטאת בלידת תינוקות עם פגמים הנגרמים מהטרנסלוקציה ,או מאינוורסיה של הכרומוזומים אצל גברים עם הפרעה כרומוזומלית כזו שיעור הפגמים הכרומוזומליים בתאי הזרע עלול להגיע ל-70% ,כך שהדבר בהחלט מהווה בעיה בעת בחירת זרע בתהליכי הפריה. על פי רוב שיעור גבוה זה של הפרעה כרומוזומלית מאוזנת מתבטא באיכות ומדדי הזרע בכלל ובעיקר במורפולוגיה בפרט .אם לגבר יש טרנסלוקציה מאוזנת קיימת הוראה לבצע בדיקת PCR לעוברעל מנת לאבחן את מצבו הגנטי. כיום ניתן לבצע גם אבחון טרום השרשתי –PGD (בתהליך IVF )דבר העשוי להקטין גם את שיעור ההפלות עקב היווצרות עוברים פגומים גנטית ולקצר את הזמן לוולד בריא במקרים של הפלות חוזרות. על פי רב גם אם העובר ירש את הטרנסלוקציה היא לא תתבטא בהפרעה תפקודית אצלו למרות שישנם חוקרים שהצביעו על אפשרות שטרנסלוקציה עלולה לחולל אפילו אניאופלוידיה (הפרעה במספר הרומוזומים-הפרעה גנטית מהותית)שגם היא גורמת לעיתים להפלות כיום כאשר תורם זרע נושא טרנסלוקציה מאוזנת מועמדותו כתורם זרע נפסלת. למרות כל האמור לעיל בדיקת קריוטיפ לתורמי זרע אינה הפרקטיקה המקובלת והנדרשת על פי רשויות משרד הבריאות ,וכל מרכז צריך להחליט על מדיניותו