תסמונת קליינפלטר PGD
דיון מתוך פורום פוריות הגבר - בנק הזרע
שלום, עקב נסיונות כושלים של כניסה להריון לבעלי מצאו תסמונת קליינפלטר. יש לו בערך מליון במקום עשרים מליון זרעים. נלאצתי לעבור טיפולי IVF ואמרו לי שיש אפשרות לעשות PGD אני בחרתי שלא לעשות כי קראתי בעבר באינטרנט שזה פוגע בעוברים וגם לא הכירחו אותי לעשות והבנתי שזו לא מחלה תורשתית. היום בדיעבד אני מתחילה להצטער ויש לי המון על המצפון כי אולי עשיתי טעות.. - רציתי לדעת מה הסיכויים שהתסמונת עברה לילד שלי? - האם עשיתי טעות שלא עשיתי PGD או שצדקתי שזה פוגע בעוברים?
ראשית, חשוב להדגיש שהתסמונת לא מועברת בתורשה ולכן קיום המחלה באב לא משתמע לכך שגם הצאצא שלו יחלה בה. הנזק שנגרם מתרחש בדרך כלל כתוצאה מאי הפרדה מלאה של הכרומוזומים בתהליך של יצירת תאי המין. עם זאת, ניתן לזהות את התסמונת בעובר בעזרת אבחון גנטי טרום השרשתי או בדיקת מי שפיר. במידה והתסמונת מתגלה בעובר בני הזוג יכולים לבחור להפסיק את ההיריון אך בהחלט באפשרותם לבחור להמשיך אותו. במחקרים שנעשו בתחום זה התגלה שמאז תחילת שנות התשעים שכיחות הזוגות שמעוניינים להפסיק את ההיריון בעקבות גילוי התסמונת בעובר הולכת ופוחתת.
רציתי לציין שיש לו מוזאיקה.. לא יודעת האם זה משנה משהו? האם זה מוריד את הסיכוי שלילד שלנו גם יהיה?
התסמונת מתבטאת אצל גברים בכרומוזום X נוסף, נהוג לכנותה גם תסמונת 47, XXY. חשוב לציין כי למרות שמדובר בתסמונת גנטית המאופיינת בשינויים גנטיים בכרומוזומים - אין מדובר בתסמונת אשר עוברת בתורשה. אצל הוריו של ילד אשר נולד עם התסמונת, לא נמצא את השינוי הכרומוזומלי. כמו כן, הסיכוי של המאובחן להוליד בנים עם התסמונת - איננו גבוה מזה של כלל האוכלוסייה.
מנהל פורום פוריות הגבר - בנק הזרע
