תשובת בדיקה

דיון מתוך פורום  פוריות הגבר - בנק הזרע

29/10/2024 | 10:29 | מאת: שמעון

שלום, ביצעתי בדיקה Fragil X - FMR1 , MM_002024.6 , Carrier Result: NEGATIVE. PCR repeats: 21 Interpretation: שלילי להרחבת X שביר. תוצאה זו אינה קשורה לתסמונת ה- X שביר והפרעות הקשורות ל FMR1. מהתשובה ניתן להבין שהתשובה שלילית ואיני נשא. שאלתי, 1. הבדיקה בוצעה PCR האם מדויקת פחות או יותר משיטת בדיקה רגילה? 2. בשיטה הרגילה מס' חזרות כתוב CGG וכאן PCR זהו אותו יחס למס' החזרות? 3. יש מאמרים שכתוב ש 20 חזרות נמוך מהממוצע ויש לכך משמעות קלינית או שיכולה להיות. יש בדבר? או ש 20 זהו תקין וזהו? אשמח להסבר ככל האפשר.

לפי המידע העכשווי טכנולוגיית ה-PCR החדשנית יכולה לסווג במדויק את הספקטרום של אללים FMR1, כולל אללים שנחשבו בעבר גדולים מדי להגברה; לזהות באופן שחזור אללים של מוטציה מלאה בשפע נמוך; ולהסיק בצורה נכונה הומוזיגוזיות בדגימות נשיות, ובכך להפחית במידה ניכרת את הצורך ברפלקס של הדגימה ל-Southern blotting.

מנהל פורום פוריות הגבר - בנק הזרע