מיופתיה מולדת

שלום בני אובחן עם מיופתיה מולדת.... התוצאה של הביופסית שריר מתאימה ל-congenital fiber tepe disproportion הילד עושה טיפולי פיזיוטרפיה, הולך המון , פעיל גם בבית (מתעייף מהר) אני רואה שיפור בשיווי המשקל וכן בהליכות (בעבר הוא היה הולך ממש מעט ומתעייף וכן היה נופל הרבה) הילד לא רץ לא קופץ ויש לו הליכת ברווז, השאלות שלי האם בעתיד לבוא עם אופי האבחנה הוא יוכל לקפוץ??? האם עם אבחנה כזו המצב הולך ומטיב??? לילד יש מוטיבציה מאד גבוהה להצליח.. משתף פעולה בכל מה שקשור לספורט. (ביכולות שלו) ילד מאד נבון וחכם. איך זה ילווה אותו בהמשך החיים??? והאם קרו מקרים נדירים עם מיופתיה מולדת שממש הטיבה עם השנים...ונעלמה לה? (מאד אופטימית) בתודה מראש אילנית

שלום רב בעיה זו - מחלת שריר מולדת נדירה ביותר, ואין לי ניסיון איתה. אני ממליץ להתיעץ עם פרופ' יורם נווה מנהל מח' נוירולוגיה ילדים בהדסה הר הצופים. הוא מוחמה בתחום מחלות שריר אצל ילדים. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=2020