Hemifacial Microsomia

שלום, אפתח בדו"ח הרפואי שליווה את צאתי מביה"ח (כחודש לאחר שנולדתי). "האבחנות: Segmental membrane of rt. Meatus acusticus externus Macroglossia Bechwith Wiclerman syndrome susp. Multiple stigmata נולד ב- X/X/73 במשקל 3.070 ק"ג לאחר הריון ולידה תקינים. בבדיקה – אווזן ימין: תנוך אוזן ימין עליון מפוצל כלפי מטה עם ממברנה ע"פ הפתח החיצוני של תעלת האוזן. לשון גדולה נוטה מעט כלפי חוץ. מיקרואוטיה בצד ימין. פנים מוזרות. עקב החשד הקליני לתסמונת ע"ש Bechwith wiclerman בוצעה בדיקת סוכר בדם שהיתה 15. טופל במי גלוקוזה 10 אחוז עם עליה הדרגתית של הסוכר בדם ל-90. שאר בדיקות הביוכימיה בדם, תקינות. I.d.h 700, c.p.k. 3.5, p.b.i 9.5, t3-51. ב- X/X/73 (כחודש לאחר הלידה) בוצע ע"י רופא א.א.ג. בחדר ניתוח פתיחת הממברנה ע"פ פתח האוזן הימנית והזרקת חומר ניגוד שהדגים פתח צר מהרגיל. נשלח לביתו במצב כללי טוב עם הזמנה לביקורת למרפאתנו בעוד כחודש ימים." שלום! אני לא יודע מה ניתן להבין מהכתוב לעייל. אז, בקיצור, מדובר על חוסר סימטריה בפנים המתבטא אפילו בצמיחת שיער דלילה יותר (אם-כי לא באופן קיצוני) בצד הפחות מפותח, בד-בבד עם - אני לא יודע איך לקרוא לזה, אבל אין לי ממש "אוזן" בצד ימין - ז"א, האוזן הפנימית קיימת אבל האוזן החיצונית היא סתם חתיכה של רקמות שקצת מזכירה אוזן. אין בה (באוזן) תעלת שמע וברור שאני לא שומע בה. בגיל 12 עברתי ניתוח פלסטי באוזן, והרי הדו"ח הרפואי: "אושפז במחלקתנו עקב דפורמציה של אפרכסת ימנית מלידה. קיימת דפורמציה של הפנים - שרירים באותו צד אטרופיים. בבדיקה - אף: רירית כחולה לבנה. פה: ב.מ.פ. אוזן שמאלית צרומן. ימנית: אפרכסת חוסר אנטיהליקס, תעלה סגורה. צוואר: אין למשש קשרי למפה. נותח בתאריך XXX בהרדמה כללית. מהלך לאחר הניתוח היה תקין. משוחרר במצב טוב לביקורת בעוד שבועיים במרפאתנו." טוב, אז לפני יומיים נברתי קצת באינטרנט ומצאתי, להפתעתי, שיש לתופעה זו אח ורע וגם ש??ם (בכותר). קצת על עצמי: זה לא פורום תמיכה, אז אתמקד יותר בעניינים טכנים - העיוות הזה לא ממש מורגש במבט ראשון (אם כי יש אנשים עם טביעת עין חדה ומהירה שאני רואה על המבט שלהם...) אבל רואים שמשהו לא ממש מסתדר.... רווק - מנהל מסלול חיים רגיל (למעט ה"מיסים" שאני משלם ב"מעברים", שהם קצת גבוהים מהרגיל ): צבא, עבודה בהיי-טק (וכשווה בין שווים - גם פיטורין), נסיעות לחו"ל (מטעם ושלא מטעם) ומחכה להמשך... למעט הניתוח הקוסמטי שעברתי בגיל 12, שכמעט ולא שינה כלום בצורת האוזן, לא עברתי שום ניתוח נוסף. מה שרציתי לשאול זה - מה זאת התופעה הזאת? למה זה קורה? האם כיום, בעידן ה"אולטרא סאונד" ניתן לגלות זאת עוד בהריון ו"למזער נזקים"? יכול להיות שזה תורשתי (כל האחים והאחיות שלי - חמישה לפני ועוד אחד אחרי - נורמליים לחלוטין)? האם, כיום, התופעה יותר מוכרת, בארץ? מה לגבי תיקון המצב בגילי המתקדם (30)? תודה מראש!

שלום זוהר ותודה על פנייתך לפורום, תודה מיוחדת על הפרטים המרובים שהצגת בשאלתך ומאפשרים הבנה של הבעיה. הנני מודה לך גם על הפתיחות בפניתך. ובכן אין ספק שאתה סובל מהפרעה התפתחותית מולדת - כנראה קלה במבנה הלסתות שרירי הפנים ואולי אף הלשון. Beckwith-Wiedemanns syndrom הוא שם הסינדרום כפי שציינת מעט בשיבוש בשאלתך, והוא מאופיין בין השאר בלשון מוגדלת הנמצאת במנח חיצוני ומלווה בחוסר שליטה על הריור = רוק רב ניגר מהפה. בד"כ אין מדובר במקרים אלה בתת התפתחות חד צדדית של הלסת התחתונה ובעיוות באוזן אותו תארת. לפי התאורים שלך (מלבד נושא הלשון) אתה בהחלט מתאים הרבה יותר לאבחנה של Hemifacial Microsomia. כך או כך, שם הסינדרום פחות משנה, מה שחשוב לדעת שיש היום הרבה מה לעשות בנושא השיקום הן של הלסת והן של השרירים באתו אזור. גם האוזן ניתנת לשיקום מעולה. במחלקתנו קיים ניסיון מוצלח ורב (מקום מס 1 בארץ ואף בקנה מידה עולמי), להארכת לסתות בשיטת Ilizarov ובצורה כזו מצליחים מצוין בתיקון העיוותים ב-Hemifacial Microsomia. אנו עובדים בשיתוף פעולה צמוד עם המחלקה הפלסטית בבית חולים כרמל שלהם ניסיון נפלא בשיחזור אפרכסות אוזניים. בקיצור, לדעתי נוכל לתרום לך רבות ואתה מוזמן ליצור עמנו קשר לצורך תאום תור אנא פנה לאיילה מזכירת המרפאה בטלפון 8542265-04 בברכה, ד"ר דרור איזנבוד מנהל היחידה למומי פנים מולדים.

שלום ותודה על ההתייחסות! לא, אין לי בעיה עם הלשון, רק חוסר התפתחות בצד ימין. חוסר ההתפתחות מתחיל באיזשהו קו דמיוני שעובר, בערך, סנטימטר אחד מעל אוזן ימין ונמשך עד לסנטר (כולל עצם הלחי והלסת). האם ידוע לך אם קופות החולים מממנות טיפולים/ניתוחים הקשורים בבעיה זו? שוב, תודה מראש, זוהר.