מוטציה בגן stxbp1 בגורמת לפירקוסים
דיון מתוך פורום אפילפסיה בילדים
שם רב, בגיל חודש הילד שלי התחיל לבצע מיצמוצים מוזרים ללא תגובה עד שבוע זה נמשך ולאחר מכן זה חלף לא ראינו זאת עד עכשיו בתור אמא צעירה לילד ראשון חשבתי שזה התפתחות העיניים... בגיל חודשיים ביצענו חיסון גיל חודשיים ובאותו יום בערב הילד התחיל לעדות תנועה של התכווצות וגילגולים עיניים... פנינו למיון שניידר ושם התברר שהילד מפרכס. לאחר מספר רב של בדיקות, ееg יצא לא תקין והגיעו למסקנה שליד ישנה אפילפסיה.ה mri תקין חוץ מזה שמצאו לו דם ישן חושבים שזה כתוצאה מלידה.. (מציינת מהלך הריון תקין כל הבדיקות תקינות למעט סוף הריון התבצע זירוז כתוצאה מרעלת הילד נולד שבוע39 משקל 2.6) במהלך אישפוז הילד קיבל קפרה, סבריל, לומינל.. מאז קבלת התרופות סבריל ולומינל הפירקוסים ניפסקו עד עכשיו הילד עד כבן חצי שנה. הורידו לנו בהדרגה את הסבריל ואת הלומינל העלו רמה כי הילד גדל.. לא מימזמן קיבלנו תשובות גנטיות שביצענו ומסתבר שמצאו ליד מוטציה בגן stxpd1 . אנחנו צריכים לבצע בדיקה חוזרת על הגן הזה אנחנו ההורים והילד. השאלה היא מה משמעות הגן מה הוא עושה? האם הילד עלול לסבול בעתיד? לא להתפתח? אנחנו נורא מודאגים ומפחדים！ מה עלינו לעשות? לא קיבלנו מידע ברור על הגן הזה מספיק.
שלום רב אנחנו חיים היום בעידן בו אנו מגלים את הסיבות להופעה של מחלות הכוללות בין היתר אפילפסיה מוקדמת וקשה לאיזון באנצעות הטכנולויגה הגנטית המתקדמת . לא יכול להיכנס כאן ולדבר על מימצא כזה או אחר , חשוב להשלים את הבירור הגנטי ולוודא כי אכן מדובר במימצא אמיתי תקבלו את כל הפרטים לאחר השלמת הבירור הגנטי על ידי הצוות המטפל/המכון הגנטי שמטפל בכם . אנחנו יודעים שרבים מהגנים שמתגלים בבירור של אפילפסיה עמידה לטיפוןל המתחילה בגיל הינקות קשורים בין היתר להפרעות התפתחותיות בדרגת חומרה משתנה , קיימת שונות בין מטופל למטופל . בהצלחה ד"ר אלי הימן
היי יש בארץ עמותה וקבוצת משפחות של ילדים שלהן מוטציה בגן הstxbp1 חפשי אותנו ברשת ונשמח לעזור בכל מה שנוכל " חיוך נדיר - העמותה הישראלית לתסמונת הstxpb1"
שלום רב באופן כללי , ככל שאפילפסיה מתחילה בגיל מוקדם יותר, קיים סיכוי גדול יותר כי קיימת בעיית רקע גנטית הגורמת לביטוי המוקדם ההתפתחות בטכנולוגיה הגנטית מאפשרת היום לאבחן יותר ויותר את הגורם הגנטי לאפילפסיות אלו הניקראות בשם הגדול" אפילפסיות גנטיות" קיימת שונות רבה בין מטופל למטופל באופן בו באה לידי ביטוי האפילפסיה והדברים הנילווים לה כגון עיכוב התפתחותי , מוגבלות שכלית וכו' ) בברכה ד"ר אלי הימן
מנהל פורום אפילפסיה בילדים
