אפילפסיה בילתי נשלתת לילד בן שנה

דיון מתוך פורום  אפילפסיה בילדים

25/07/2016 | 22:14 | מאת: קטיה

שלום הילד שלי הוא שנה וחודשיים בגיל של 6.5 חודשים גילו לו היפסריתמיה, אינפאנטיל ספאזם, עיוורון קורטיקלי,אנצפולופתיה היתפתחותית ,דיסטוניה.. התחלנו טיפול בסאברילן והוא עזר לו בדיוק שבוע וחזר לילד אותו מצב והיפסריתמיה. מאז אנחנו בוחרים לו תרופה כדי להפסיק את פרכוסים. נישינו סאברילן.דפאלפת, רוותריל,פרדניזון,פרדוקסל פוספאת, פרדוקסין, חומצה פולית, ויטמין 6B ,קרניטין,רוותריל, קנביס הרפואי,קפרא היינו גם בדיאטה קטוגנית .עכשןן הוא מקבל פריזיאום,קאנביס והיתחלנו Tagrenol אבל זה בנתיים לא עוזר .לאחרונה היה לפני חודשים MRI התוצעה לא טובה יש לו חוסר חומר לבן.והוא ממשיך לפרכס . EEG ןידיאו אחרון היה ללא היפסריתמיה אבל יש פעלות אפלפסיה משתנה. אבל אנחנו מנסים ומקווים לטוב למרות שקשה מאוד להסתכל על זה. רציתי לדעת המלצותיך על המקרה שלנו? תודה מראש קטיה

לקריאה נוספת והעמקה

שלום קטיה אכן מדובר במקרה מורכב קשה לאיזון. חשוב מאוד לבצע אבחנה גנטית במידת האפשר .... לעתים הבנה של מנגנון הפגיעה יכולה לרמז על אפשרות טיפולית .( סיכוי לא גבוה אך חשוב גם מבחינתכם כהורים להבין , מדוע ולסייע בייעוץ גנטי בעתיד) קשה לי להתייחס למקרה כל כך מורכב ולתת תשובה לשאלתך דרך האינטרנט... אין לי פתרון בשלוף אך מוכן תמיד לבדוק ולחשוב על אפשרויות נוספות. בברכה ד"ר אלי הימן

23/08/2016 | 22:55 | מאת: קטיה

ערב טוב ד"ר. אנחנו עשינו צ'יפ גנטי בארץ וגם נשלחה בדיקה גנטי ליפן, קיבלנו את התשובה שהכל תקין. ברצוננו לבוא אליך לבדיקה. אני השרתי מספר הטלפון שלי כדי להזמין תור אבל לא חזרו אלינו ובאסף הרופא תורים מאוד רחוקים.... מאוד נשמח ליצור קשר איתכם. תודה מראש.

מנהל פורום אפילפסיה בילדים