גילוי בעיה של חוסר ב-21 אנדרוקסילן
דיון מתוך פורום גיל המעבר וטיפול הורמונלי חילופי
שמי לימור, אני בת 28 ונמצאת בחודש 5ה-5 להריוני הראשון. לפני הכניסה להריון אובחנה אצלי בעיה של "קוגניטל אנדרינל הייפר פלזיה" (מקווה שרשמתי נכון) - חוסר ב-21 אנדרוקסילן. מה משמעות הבעיה? האם זה נכון שהבעיה תהיה יותר "בעייתית" במידה ותהיה לי בת? אשמח לשמוע על התופעות שיכולות להיגרם, והאם יש טיפול בשלב זה של ההריון? אגב, אני עדיין לא יודעת את מין העובר. תודה, לימור
לימור שלום ותודה על שאלתך. עקרונית, ניתן לבצע היום אבחון גנטי שלך (כחולה) ושל בן זוגך. באם שניכם נשאים של הגן החולה, ניתן לבצע איבחון תוך רחמי לעובר ולחפש אצלו את אותו גן. התהליך אינו מבוצע בכל החולות במחלה אלא לרוב בצורות הקשות יותר. לפרטים עליכם לפנות לאנדוקרינולוג ולרופא הנשים המטפל. הבעיה הינה חסר של האנזים שציינת החיוני לייצור סטרואידים. חסר זה (לרוב חלקי) גורם לייצור יתר של הורמונים גבריים שהם חלק ממסלול היצירה של סטרואידים ביותרת הכליה (אדרנל) שם קיים החסר, על מנת להתגבר על החסר בסטרואידים. רמת הסטרואידים בדם תהיה תקינה לרוב עם עודף קל או קשה בהורמונים גבריים. זה עשוי לגרום לשיעור יתר בנשים, קשיים להרות ובצורות הקשות ביותר עשוי להופיע כבר בלידה. הורמונים גבריים בצורות הקשות של התסמונת עשויים לעבור שליה וכמובן להפריע, באם כמותם מאד גדולה, להתפתחות תקינה של איברי מין נשים. הטיפול הינו סטרואידים לאם המונעים יצור יתר של הורמונים גבריים. בצורות הקלות לא צפויות לרוב שום בעיות. אני משוכנע שאת במעקב מסודר ורופאייך מודעים לכל הנ"ל. רפואה שלמה דר' זלוצובר
מנהל פורום גיל המעבר וטיפול הורמונלי חילופי
