אבחון pkd1 בבדיקה גנטית

נשאות לגן מעלה באופן משמעותי את הסיכון למחלה, אולם ישנה שונות בין בני משפחה שונים ולכן לא ניתן לקבוע ב- 100% שתחלי ומה תהיה מידת הפגיעה. עם זאת, לרוב כן ישנה "נטיה משפחתית" על פיה אם רוב בני המשפחה הגיעו לדיאליזה/השתלה בגיל מסוים, סביר שבני משפחה נוספים עם המחלה יגיעו לדיאליזה/השתלה בגיל דומה. ישנם גורמים נוספים המעלים את הסיכון להדרדרות כגון יתר לחץ דם לא מאוזן, גיל הופעה צעיר וכו'. במידה וימצאו ציסטות באולטרסאונד, חשוב להקפיד על שתיה מספקת, מעקב לחץ דם ואיזונו במידה ויעלה וכן שמירה על תזונה מתאימה. ממליצה לפנות לנפרולוג במידה וימצאו ציסטות בהדמיה לצורך הערכה. טרם הערכת נפרולוג לבצע בדיקת שתן לכללית וליחס אלבומין/קראטינין וכן בדיקת דם עדכנית לתפקודי כליות.

שילוב של הגן ונוכחות ציסטות באולטראסאונד מעידות על קיום המחלה. המחלה כן מתקדמת עם הגיל וסביר ש"תרכשי" ציסטות נוספות. אבל יעברו עוד שנים רבות עד שתגיעי למצב של אי ספיקת כליות מתקדמת. יש דרכים להאט את קצב ההתקדמות כפי שציינתי - איזון לחץ דם ושתיה מרובה. במהלך השנים מתקיימים מחקרים רפואיים מרובים בתרופות שונות שמטרתן להאט את קצב ההתקדמות, אם כי פרט לתרופות ממשפחת מעכבי הרנין-אנגיוטנסין בהן אנו משתמשים לטיפול בלחץ דם במקרים אלו, אין כיום תרופות נוספות המאושרות על ידי משרד הבריאות לאינדיקציה זו. כדאי להיות במעקב נפרולוג כבר עכשיו כדי להתעדכן במידה ויהיה טיפול חדש. אם את מתכננת הריונות, כדאי להתייעץ עם רופא הנשים וגנטיקאי על האפשרויות העומדות בפניך.