כליות פוליציסטיות אבחון גנטי

דיון מתוך פורום  נפרולוגיה

01/10/2024 | 14:50 | מאת: לנה

האם ניתן לבצע בדיקה גנטית לאיתור מוטציה של ADPKD לטובת אבחון טרום השרשתי בעתיד הקרוב? האם הבדיקה אמינה ברמה סבירות גבוה (95% ומעלה)? אין לי משפחה נוספת בארץ כדי שגם יבדקו ואמא שלי נפטרה בעשור החמישי מציסטות בכליות:(

אחוז הזיהוי של מוטציות במחלה זו נחשב גבוה ולכן בהחלט מומלץ לבצע את הבירור הגנטי

מנהלי פורום נפרולוגיה