נשאית תסמונת אלפורט (X-LINKED ALPORT DISEASE)

לתסמונת אלפורט יש מספר דרכי הורשה, השכיחה ביותר היא X-Linked , יש הורשה Autosomal recessive (AR), והורשה שהיא Autosomal dominant (AD) . שתי הראשונות מתאפיינות בהגעה בגיל מוקדם יחסית לאי ספיקת כליות סופנית (גיל 15-35 לערך), ותורשה שהיא X Linked קשורה לעיתים בחירשות, והפרעות עיניות שונות. במחלה שהתורשה שלה היא X linked הזכרים במשפחה הם החולים (אי ספיקת כליות סופנית, חרשו תוכו), בעוד שהנשאיות יכולות להיות בריאות (אין מחלה ניראית) או חולות בדרגות חומרה שונות. התורשה שהיא AD מתאפיינת במהלך פחות חמור, הופעת אי ספיקת כליות בגיל מאוחר יותר (40-60) ומהלך שאינו "דוהר". נשים וגברים חולים במידה שווה. דווקא העובדה שאביך לא הגיע לשלב המוגדר כאי ספיקת כליות סופנית מכוונת לתורשה שהיא AD. גם העדר מקרי חירשות והפרעות עיניות במשפחתך מכוון לכך. אם היית יורשת את הגן מאביך (AD) היה לכך ביטוי (למשל דם בשתן – המטוריה מיקרוסקופית בבדיקות שתן עוקבות). אם לא ירשת את הגן(AD), אינך יכולה להורישו לילדייך. רק לשם הבהרה – אם המחלה היא X linked הרי שיכול להיות שאת נשאית, ואם את נשאית יכולה להורישה לילדיך (בנים ובנות). ממליצה לך לפנות ליעוץ גנטי.